07122021Ter
AtualizadoSeg, 29 Nov 2021 7pm

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Daichii Sankyo

Perfil mutacional do carcinoma epidermoide de esôfago em pacientes brasileiros

fernanda murani bxEstudo realizado por pesquisadores do Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular do Hospital de Câncer de Barretos (Hospital de Amor) analisou o perfil de mutações somáticas de pacientes brasileiros com carcinoma de células escamosas de esôfago. O trabalho foi publicado na Scientific Report, da Nature, e considerou dados de sequenciamento de próxima geração (NGS) de um vasto painel gênico. O estudo tem como primeira autora a pesquisadora Fernanda Franco Munari (foto).

O câncer de esôfago é um tumor agressivo que apresenta alta incidência e mortalidade em todo o mundo, no Brasil é o décimo tipo mais frequente no Brasil, sendo o carcinoma epidermoide escamoso o subtipo predominante. “Atualmente, há uma busca intensa para identificar os genes frequentemente alterados associados à biologia do carcinoma epidermoide de esôfago visando avalia-los como candidatos a terapias-alvo”, observam os autores.

No estudo, os pesquisadores avaliaram um painel composto por 150 genes relacionados ao câncer, utilizando o DNA isolado de tecido fresco-congelado e sangue pareado de uma série de 46 casos de carcinoma epidermóide de esôfago. Os genes mais frequentemente mutados foram TP53 (39/46, 84,8%), seguido por NOTCH1 (7/46, 15,2%), NFE2L2 (5/46, 10,8%), RB1 (3/46, 6,5%), PTEN (3/46, 6,5%), CDKN2A (3/46, 6,5%), PTCH1 (2/46, 4,3%) e PIK3CA (2/46, 4,3%). Não houve associação significativa entre as características moleculares e clinicopatológicas dos pacientes.

Aplicando um escore de ação evolutiva de p53 (EAp53), observou-se que 14 (35,9%) mutações no TP53 foram classificadas como alto risco, mas nenhuma associação com a sobrevida global foi observada. “Este estudo é muito importante para a população brasileira, o que auxilia na elucidação dos principais genes alterados nesta população e torna possível uma gama de outas pesquisas e futuramente identificar novas opções terapêuticas para pacientes com carcinoma epidermóide de esôfago”, concluiu Fernanda.

Referência: Munari, F.F., dos Santos, W., Evangelista, A.F. et al. Profile of esophageal squamous cell carcinoma mutations in Brazilian patients. Sci Rep 11, 20596 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-00208-7

 


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