A geneticista Tirzah Braz Petta Lajus (foto) é primeira autora de estudo apresentado no AACR 2019 que examina o risco de predisposição hereditária ao câncer em famílias de Caicó, Rio Grande do Norte. A polipose adenomatosa familiar (PAF), também conhecida como polipose colônica, é uma doença autossômica dominante hereditária, responsável por apenas 1% dos casos de câncer colorretal (CCR) na população. Pacientes com PAF com uma mutação germinativa no gene APC têm um risco de 100% de desenvolver CCR.
A MAP (polipose associada a mutyh) é a polipose associada a mutações bialélicas no gene MUTYH e os portadores estão em risco de desenvolver CCR. Poucos estudos sugerem que a mutação heterozigótica está associada ao alto risco de câncer de mama, mas os resultados são conflitantes.
Na cidade de Caicó, no Brasil, foram identificadas 10 famílias com câncer de mama relacionados com a mesma mutação (c.536A> G, p.Tyr179Cys), com 37 pacientes genotipados. Nesta região foi constatada alta frequência de casamentos consanguíneos, que variaram de cerca de 9% a 32%, sugerindo associação direta com doenças genéticas.
“Nossa hipótese é de que a mutação fundadora MUTYH_c.536A> G foi estabelecida durante a colonização holandesa no Brasil, entre 1620 e 1650. Para isso, estamos desenvolvendo um estudo de caso-controle de todos os casos de câncer de mama recém-diagnosticados nessa cidade”, dizem os pesquisadores. “É a maior prevalência da mutação holandesa em Mutyh fora da Holanda”, destacam.
O estudo tem a participação de um oncologista, um psicólogo e um geneticista, além do apoio do Laboratório de Patologia do Hospital Liga contra o Câncer.
A apresentação no AACR 2019 é dia 2 de abril, na sessão 26, que discute predisposição hereditária ao câncer e acontece da 1:00 PM às 5:00 PM (horário de Atlanta, EUA).
Referências: Session PO.EP01.07 - Cancer Predisposition - 4171 / 16 - Identification of individuals with colonic polyposis in a highly inbred region
