O gene PALB2 deve ser incluído na análise de pacientes do Norte e Nordeste do Brasil, devido a sua alta frequência de variantes patogênicas. É o que conclui estudo de Thamara Ferreira (foto) e colegas, aceito no 2020 ASCO Virtual Scientific Program (Abstract #: e13670).
Os autores lembram que em 2020 cerca de 1.516 novos casos de câncer de mama hereditário são estimados nas regiões Norte e Nordeste do Brasil, dimensionando a importância de identificar com precisão o paciente de alto risco e suas famílias. Mutações que afetam a função do gene PALB2 estão associadas ao aumento do risco de câncer de mama e possivelmente de pâncreas, ovário, mama masculino, próstata e colorretal, entre outros.
Neste estudo, foram analisados 26 pacientes com mutações patogênicas no gene PALB2 nas regiões Norte e Nordeste, identificados por sequenciamento de próxima geração nos estados da Bahia (11), Ceará (9), Pernambuco (5) e Rondônia (1).
Resultados
A maior parte da população analisada teve câncer de mama (80%), incluindo dois casos de câncer de mama masculino (9,5%); os demais foram casos isolados de câncer endometrial (4%), de mama e pâncreas (4%), de mama e pulmão (4%), de ovário isoladamente(4%) e de ovário e mama (4%). A maioria dos casos eram tumores estágio II ou III (65%).
Em 84% dos pacientes foi observada história familiar de câncer; os tumores mais comuns foram de mama, próstata, pâncreas e tireoide. “As mutações fundadoras foram mais frequentes nos exons: 4 (58%) e 12 (15%). Onze variantes foram encontradas: c.1240C> T (19%); c.3256delC (15%); c.1671_1674delTATT (11,5%); c.355delC (11,5%); NC_000016.9: g (? 23632673) _ (23652488?) del (11,5%)”, descreve o estudo brasileiro. A maior variedade de mutações foi encontrada no estado da Bahia, refletindo provavelmente o maior número de pacientes incluídos (42%).
“Esses dados sugerem a necessidade de mudanças no manejo clínico de pacientes com PALB2, uma vez que o fenótipo observado exibiu padrão de tumores hereditários, incluindo câncer de mama masculino. Além disso, o gene PALB2 deve ser incluído na análise do painel em pacientes do Norte e Nordeste do Brasil devido à sua alta frequência de variantes patogênicas”, concluem os autores.
Referência: PALB2 mutations in Brazilian patients from North-Northeast regions. - J Clin Oncol 38: 2020 (suppl; abstr e13670) - DOI: 10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.e13670
First Author: Thamara Ferreira, MD
Meeting: 2020 ASCO Virtual Scientific Program
Session Title: Publication Only: Cancer Prevention, Risk Reduction, and Genetics
Track: Cancer Prevention, Risk Reduction, and Genetics
Subtrack: Genetic Testing
Abstract #: e13670
