A população do estado da Bahia apresenta um perfil mutacional peculiar, contendo mutações pouco frequentes em outras regiões do país, e apesar de ser uma população com alta ascendência africana, a maioria das mutações são de origem europeia. É o que mostra estudo brasileiro aceito no programa do ASCO 2022, em análise que tem como primeira autora a oncologista Thamara M. Ferreira (foto).
O serviço de Oncogenética da Universidade Federal da Bahia foi implantado em 2007 e desde então oferece aconselhamento genético pré e pós-teste para genes de suscetibilidade ao câncer, principalmente tumores associados à síndrome de King na população baiana. Esta é uma população mista de cerca de 80% de ascendência africana.
Nesta análise, os pesquisadores consideraram dados de 462 probandos e seus familiares avaliados de 2007 a 2021 por sequenciamento de última geração (NGS) e sequenciamento de Sanger. Grandes rearranjos foram detectados por amplificação de sonda dependente de ligação multiplex (MLPA) para os genes BRCA1 e BRCA2.
Os resultados mostram que a média de idade ao diagnóstico foi de 41 anos. Os autores descrevem que mutações patogênicas/provavelmente patogênicas foram encontradas em 118 pacientes: 67 com câncer de mama, 09 com câncer de ovário, 26 com mais de um tumor, 15 sem câncer e 01 com outro tipo de tumor. “A maioria das variantes patogênicas estava localizada no gene BRCA1 (27 variantes), sendo as duas variantes mais frequentes: c.211G > A (13 probandos) e c.3331_3334delCAAG (18 probandos), ambas de origem ibérica. Dos pacientes com mutação, 9,8% tiveram grandes rearranjos no BRCA1 e 11,5% no BRCA2. O câncer de mama bilateral aparece predominantemente em pacientes com variantes BRCA1 (4) e BRCA2 (1). Neste estudo, apenas duas mutações no BRCA descritas como de origem africana foram encontradas em dois pacientes. Outras mutações patogênicas aparecem nos genes ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, FANCM, MSH6, NBN, NF2, PALB2, RAD51, SDHB, SLX4 e TP53. Variantes de significado incerto foram identificadas em 71 pacientes”, destaca a análise.
Em conclusão, o estudo mostra 15 anos de experiência de um serviço de oncogenética no nordeste do Brasil, revelando que a população do estado da Bahia tem majoritariamente mutações de origem europeia, apesar da forte influência da ancestralidade africana.
Referência: 15 years of experience of an oncogenetics service in the northeast of Brazil.
First Author: Thamara Melo Ferreira, MD
Meeting: 2022 ASCO Annual Meeting
Session Type: Publication Only
Session Title: Prevention, Risk Reduction, and Hereditary Cancer
Track: Prevention, Risk Reduction, and Hereditary Cancer
Subtrack: Germline Genetic Testing
Abstract#: e22522
DOI:10.1200/JCO.2022.40.16_suppl.e22522
