Síndrome de Li-Fraumeni

Maria Isabel Achatz, diretora do departamento oncogenética do A.C. Camargo Cancer Center, fala sobre a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), caracterizada pela predisposição hereditária ao câncer, ao alto risco de desenvolvimento de tumores em idade precoce e a ocorrência de múltiplos tumores primários. A LFS tem caráter autossômico dominante e as mutações germinativas no gene TP53 foram reconhecidas como o principal mecanismo molecular responsável pela síndrome. No Brasil, a LFS está presente em 0.3% da população do Sul e Sudeste.