Estudo com participação brasileira identificou 50 novas regiões genômicas associadas ao risco de desenvolver câncer renal. O trabalho foi publicado na Nature Genetics.
Estudo anterior de associação genômica (GWAS) de indivíduos de ascendência europeia identificou 13 regiões do genoma associadas ao risco de câncer renal. No entanto, a população do estudo não era diversificada. Para identificar regiões adicionais, pesquisa coordenada por Mark Purdue, do National Cancer Institute dos EUA, buscou envolver
participantes de ascendências genéticas diferentes, envolvendo 29.020 indivíduos com câncer renal e 835.670 participantes sem câncer renal. A análise dos dados, provenientes de estudos publicados, biobancos e do novo estudo, resultou na identificação de 50 novas regiões associadas ao risco de desenvolver câncer renal, elevando o número total dessas regiões para 63.
Entre as variantes genéticas recentemente identificadas estão várias associadas ao risco de desenvolver carcinoma papilífero de células renais, o segundo subtipo mais comum de carcinoma de células renais. Outra variante, no gene VHL, foi comum em indivíduos de ascendência africana e associada a um risco estimado três vezes superior de desenvolver carcinoma renal de células claras, o tipo mais comum de câncer renal.
Finalmente, os pesquisadores utilizaram os dados do estudo para desenvolver uma medida do risco global de desenvolver câncer renal, conhecida como pontuação de risco poligênico, que pode ser combinada com fatores de risco estabelecidos – tais como pressão arterial elevada, tabagismo e alto índice de massa corporal – para possivelmente permitir a detecção mais precoce da doença.
Entre os pesquisadores brasileiros estão Aline G. Souza, Claudia T. G. Sares, Dirce M. Carraro, Fabio P. Gallucci, Flavio Cárcano, Mauricio D. Cordeiro, Rodolfo B. Reis, Rui M. Reis Sérgio V. Serrano, Stênio C. Zequi, Stephania M. Bezerra e Wesley J. Magnabosco.
Referência: Purdue, M.P., Dutta, D., Machiela, M.J. et al. Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions. Nat Genet (2024). https://doi.org/10.1038/s41588-024-01725-7
