O oncologista brasileiro Alessandro Leal é um dos autores de estudo publicado na Science Translational Medicine, que mostrou o potencial da biópsia líquida para a detecção precoce do câncer em quase 200 amostras de sangue, de modo independente do tecido tumoral. O estudo utilizou um método chamado de targeted error correction sequencing (TEC-Seq), desenvolvido por pesquisadores do Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, e demonstrou a viabilidade de detectar DNA circulante livre de célula, no plasma, em pacientes com tumores em estágios iniciais ainda não tratados, sugerindo seu potencial para o rastreamento do câncer e intervenções em fases mais precoces.
A detecção e a intervenção precoce são provavelmente os meios mais eficazes para reduzir a morbimortalidade por câncer, mas o desenvolvimento de métodos não invasivos para esse rastreamento são ainda um desafio. É nesse contexto que pesquisadores do Johns Hopkins Kimmel Cancer Center utilizaram a abordagem TEC-Seq para avaliar amostras de sangue de 200 pacientes com câncer de mama, pulmão, ovário e colorretal. As amostras foram comparadas com um painel de 58 genes sabidamente relacionados a vários tipos de câncer.
A análise do plasma de 44 indivíduos saudáveis identificou alterações genômicas relacionadas à hematopoiese clonal em 16% de indivíduos assintomáticos, mas sem alterações nos genes drivers relacionados ao desenvolvimento de diferentes tumores sólidos.
A análise das amostras de 200 pacientes com câncer colorretal, de mama, pulmão ou ovário detectou mutações somáticas no plasma em 71, 59, 59 e 68% de pacientes, respectivamente, com doença de estágio I ou II. As análises mutacionais a partir do DNA circulante revelaram alta concordância com as alterações nos tumores desses pacientes. Em pacientes com câncer colorretal ressecável, maiores quantidades de DNA tumoral circulante pré-operatório foi associada à recorrência da doença e à diminuição da sobrevida global. Essas análises fornecem uma abordagem amplamente aplicável para a detecção não invasiva de tumores em estágio inicial que pode ser útil no rastreamento e tratamento de pacientes com câncer.
Diante dos resultados alcançados, "a identificação de diminutas frações mutacionais de DNA no plasma, por meio de uma técnica de sequenciamento capaz capaz de corrigir o erro que provém do próprio método, é promissora e novos estudos são aguardados para validar os achados iniciais", afirma o oncologista Alessandro Leal. "Este estudo mostra que a identificação do câncer no estágio inicial a partir do DNA circulante é viável e que nosso método de sequenciamento de alta precisão é uma abordagem promissora para alcançar esse objetivo", diz Victor Velculescu, professor de oncologia no Johns Hopkins Kimmel Cancer Center e co- autor do artigo da Science Translational Medicine.
Hoje, mais de 14 milhões de pessoas são anualmente diagnosticadas com câncer em todo o mundo, a maioria com doença invasiva ou metastática.
A íntegra do artigo está disponível, com acesso aberto: http://stm.sciencemag.org/content/9/403/eaan2415.full
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Referência: Direct detection of early-stage cancers using circulating tumor DNA - Jillian Phallen1, Mark Sausen2, Vilmos Adleff1,Alessandro Leal1, Carolyn Hruban1, James White1, Valsamo Anagnostou, Victor Velculescu et al - Science Translational Medicine, 16 Aug 2017: Vol. 9, Issue 403, eaan2415 - DOI: 10.1126/scitranslmed.aan2415