sequencia genomicaEstudo de Musalula Sinkala publicado no Scientific Reports analisou as sequências genômicas de 20.331 tumores primários, representando 41 tipos distintos de câncer humano, para identificar e catalogar as mutações condutoras presentes em 727 genes de câncer conhecidos. A análise destaca como a compreensão mais profunda da interação entre as mutações condutoras no câncer pode levar a tratamentos mais eficazes e personalizados para diferentes tipos e subtipos de câncer, contribuindo para reduzir a carga do câncer e melhorar os resultados dos pacientes.

Os resultados publicados 7 de agosto revelam variações significativas na frequência de mutações genéticas em diferentes tipos de câncer e mostram o envolvimento frequente de genes supressores de tumor (94%), oncogenes (93%), fatores de transcrição (72%), quinases (64%), células de receptores de superfície (63%) e fosfatases (22%) no desenvolvimento do câncer.

A pesquisa revela, ainda, que as mutações genéticas do câncer são predominantemente co-ocorrentes em vez de exclusivas, em todos os tipos de câncer. “Notavelmente, descobrimos que pacientes com tumores exibindo diferentes combinações de padrões de mutação genética tendem a exibir resultados variáveis de sobrevida”, esclarece o autor, do Departamento de Ciências Biomédicas da Escola de Saúde Pública da Universidade de Zambia. “Esses achados fornecem novos insights sobre a paisagem genética do câncer e nos aproximam de uma compreensão abrangente dos mecanismos subjacentes que impulsionam o desenvolvimento de várias formas de câncer”, diz.

A íntegra do artigo está disponível em acesso aberto.

Referência: Sinkala, M. Mutational landscape of cancer-driver genes across human cancers. Sci Rep 13, 12742 (2023). https://doi.org/10.1038/s41598-023-39608-2