O câncer de próstata hereditário está associado à doença agressiva, indicando a importância de um rastreio genético para identificar as variantes causadoras e identificar indivíduos com risco aumentado para a doença resistente à castração. Estudo publicado no JAMA avaliou dados de 3607 homens com história pessoal de câncer de próstata para identificar a prevalência de variantes germinativas associadas à doença e avaliar a utilidade das atuais recomendações em reconhecer a população de risco. Dados de pacientes diagnosticados com câncer de próstata entre 2013 e 2018 foram selecionados para a realização de testes genéticos para mutações germinativas.
Resultados
Dos 3607 homens, a idade média ao teste genético foi de 67 anos e a média de idade ao diagnóstico de 60 anos. Dessa população, 620 homens (17,2%) apresentaram variantes germinativas positivas, das quais apenas 30,7% eram BRCA1 / 2. Variantes positivas em HOXB13, gene associado ao risco de câncer de próstata, foram identificadas em 30 pacientes (4,5%). Variantes de DNA com implicações terapêuticas foram detectadas em 1,74% da população testada. O exame da história familiar indicou que 229 indivíduos (37%) com variantes positivas não teriam sido aprovados para testes genéticos usando as atuais diretrizes do NCCN.
Para os autores, a grande contribuição do estudo é mostrar que as diretrizes atuais do NCCN e o escore de Gleason não são confiáveis para estratificar o risco de câncer de próstata pela presença ou ausência de variantes de linha germinativa patogênica. “Os resultados dos testes genéticos positivos identificados neste estudo têm implicações de manejo para os pacientes e suas famílias, o que ressalta a necessidade de revisitar as diretrizes atuais”, concluem.
Referência: Nicolosi, P., Ledet, E., Yang, S., Michalski, S., Freschi, B., O’Leary, E., … Sartor, O. (2019). Prevalence of Germline Variants in Prostate Cancer and Implications for Current Genetic Testing Guidelines. JAMA Oncology. doi:10.1001/jamaoncol.2018.6760
