O oncologista André Murad explica o que são pontuações de risco poligênico (PRP), uma nova técnica que visa a combinar testes de DNA com modelagem matemática para avaliar o quanto de um componente genético existe na gênese de determinadas doenças. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Por André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada
Você já deve ter se perguntado o quanto de um componente genético existe na gênese das doenças cardíacas, no diabetes tipo 2 ou no câncer de mama. Existe uma nova técnica que visa a combinar testes de DNA com modelagem matemática para responder a essa pergunta em bases individuais. É a chamada pontuação ou escore de risco poligênico (PRP).
Os escores poligênicos de risco refletem um agregado matemático de risco conferido por muitas variantes de DNA para estimar a probabilidade de um resultado específico, como uma doença geneticamente determinada em um indivíduo. As pontuações são o resultado de modelos estatísticos desenvolvidos usando dados de grandes estudos da Associação de Estudos do Genoma Completo (GWAS).
Uma pontuação de risco poligênico mostra como o risco de uma pessoa se compara ao de outras pessoas com uma constituição genética diferente. No entanto, as pontuações poligênicas não fornecem uma linha de base ou um prazo para a progressão de uma doença.
Considere, por exemplo, duas pessoas com altos escores de risco poligênico por terem doença cardíaca coronária ou câncer. A primeira pessoa tem 22 anos, enquanto a segunda tem 98. Embora tenham o mesmo escore de risco poligênico, eles terão diferentes riscos ao longo da vida da doença.
Os escores de risco poligênico mostram apenas correlações, não causas. Já o risco absoluto é diferente. Risco absoluto mostra a probabilidade de ocorrência de uma doença. Mulheres portadoras da mutação BRCA1 têm um risco absoluto de 60 a 80% de câncer de mama. Isso seria verdade mesmo sem nenhuma comparação com nenhum grupo de pessoas.
Curva de sino
Cada pontuação de risco poligênico pode ser colocada em uma distribuição de curva de sino. A maioria das pessoas encontrará suas pontuações no meio, indicando risco médio de desenvolver uma doença. Outros podem encontrar-se nas extremidades da cauda, colocando-os em risco baixo ou alto. Pessoas com pontuações na parte de alto risco do espectro podem se beneficiar de discussões sobre esse risco com seus médicos geneticistas e aconselhadores genéticos para avaliações mais apropriadas de saúde e prevenção de doenças.
