A taxa de sucesso da análise gênica usando espécimes citológicos foi extremamente alta, e o rendimento e a qualidade do ácido nucleico extraído também foram suficientes para análise em painel. Os resultados são de estudo fase II selecionado como pôster eletrônico no WCLC 2022.
“A medicina personalizada para o câncer de pulmão utilizando drogas alvo-moleculares está bem estabelecida. No entanto, como os testes de paineis genéticos atuais exigem quantidades suficientes de amostra de tecido, há muitos casos em que os testes não podem ser realizados. Embora a coleta de amostras citológicas seja mais fácil e segura do que a coleta de tecidos, nenhum estudo de validação prospectivo foi relatado sobre a utilidade do teste de paineis genéticos do câncer de pulmão utilizando amostras de citologia”, descrevem os autores.
Liderado por Kei Morikawa, da Escola de Medicina da Universidade de St. Marianna, no Japão, o estudo buscou avaliar prospectivamente a viabilidade da realização testes de painel genético utilizando amostras citológicas, incluindo escovação transbrônquica, aspiração transbrônquica por agulha e derrame pleural na prática clínica. Usando um teste de painel de sequenciamento de próxima geração de alta sensibilidade baseado em amplicon capaz de medir oito genes acionáveis (EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, ALK, ROS1, MET, RET), os pesquisadores incluíram prospectivamente pacientes submetidos a procedimentos diagnósticos entre maio de 2020 e janeiro de 2022.
Resultados
A extração e análise de ácido nucleico foram bem sucedidas em 163 (100%) dos 163 casos prospectivos (Ad 153, Ad + Sq 1 e NOS 9). 111 casos (68,1%) apresentaram mutações, incluindo 58 casos (35,6%) de EGFR, 25 casos (15,3%) de KRAS, 9 casos (5,5%) de MET Ex14 skipping, 6 casos (3,7%) de fusão ALK, 6 casos (3,7%) de BRAF, 4 casos (2,5%) de ERBB2, 2 casos (1,2%) de fusão ROS1 e 1 caso (0,6%) de fusão RET. O rendimento mediano de DNA/RNA e DIN/RIN foram 720ng, 481ng, 7,6 e 6,2, respectivamente, que foram suficientemente aplicáveis à análise do painel de genes. O coeficiente de correlação da razão alélica do gene em 61 casos comparado com a amostra de tecido foi de 0,717, mostrando uma alta correlação.
“A taxa de sucesso da análise de genes usando amostras citológicas foi extremamente alta, e o rendimento e a qualidade do ácido nucleico extraído também foram suficientes para a análise do painel”, destacou Morikawa. “Além disso, a frequência alélica de mutações genéticas em amostras citológicas mostrou uma correlação com amostras de tecidos”, concluiu.
Referência: EP11.01-010 - A Prospective Validation Study of Lung Cancer Gene Panel Testing Using Cytological Specimens - Presenter: Kei Morikawa
