Estudo publicado na Clinical Gastroenterology and Hepatology por pesquisadores da Mayo Clinic corrobora evidências da predisposição hereditária ao câncer colorretal e mostra que um em cada seis pacientes tem uma mutação genética associada ao desenvolvimento do câncer colorretal. Os pesquisadores destacam, ainda, que 60% desses casos não teriam sido detectados com abordagens baseadas nas diretrizes atuais. O oncologista brasileiro Pedro Uson Junior (foto), pesquisador fellow na Mayo Clinic, é o primeiro autor do trabalho.
"Identificamos que 15,5% dos 361 pacientes com câncer colorretal tinham uma mutação hereditária em um gene associado ao desenvolvimento do câncer", destaca Niloy Jewel Samadder, gastroenterologista e hepatologista da Mayo Clinic, autor sênior do estudo.
Esta análise considerou pacientes com câncer colorretal de uma coorte com mais de 3 mil pacientes envolvidos no estudo INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing) testados com um painel de sequenciamento que considerou mais de 80 genes causadores de câncer ou predisponentes.
Em 361 indivíduos inscritos (idade média de 57 anos (DP 12,4), 43,5% mulheres, 82% brancos e 38,2% com doença estágio IV) foram encontradas mutações em 15,5% (n = 56), incluindo 44 em genes de suscetibilidade ao câncer de penetrância moderada a alta. Apenas a idade mais jovem ao diagnóstico foi associada à presença de variantes patogênicas germinativas (OR 1,99, IC 95%: 1,12-3,56). Após acompanhamento médio de 20,7 meses, nenhuma diferença na sobrevida global foi observada entre aqueles com ou sem variantes patogênicas germinativas (P = 0,2).
“O teste com painel multigene universal no câncer colorretal foi associado a uma detecção modesta, mas significativa, de mutações hereditárias em relação aos testes baseados em diretrizes. Um em cada dez pacientes teve mudanças em seu manejo com base nos resultados”, destacam os autores, observando que a aceitação do teste familiar foi baixa (16%), “aspecto preocupante que justifica um estudo mais aprofundado”, observam.
Segundo Uson Junior, apesar da situação da pandemia e do cenário de limitação de recursos, as medidas de combate e prevenção do câncer não deveriam ser negligenciadas. “Considerando a possibilidade e a previsibilidade de redução de custo de testes germinativos com sequenciamento ampliado de genes no Brasil, invariavelmente, os órgãos regulatórios e nós oncologistas teremos que revisitar nossos conceitos e guidelines para uma provável nova estruturação do atendimento e aconselhamento genético”, avalia.
Para o oncologista, um ponto importante de ação incluiria iniciativas de caracterização das variantes hereditárias em grupos étnicos distintos. “Atualmente, grande parte dos estudos de sequenciamento universal incluem em sua maioridade pacientes caucasianos. Estudos incluindo pacientes como por exemplo, do Brasil e América Latina, seriam extremamente importantes para avaliarmos objetivamente o impacto do rastreamento universal em nossas populações”, defende.
Referência: Germline cancer susceptibility gene testing in unselected patients with colorectal adenocarcinoma: A multi-center prospective study - Published:April 12, 2021DOI:https://doi.org/10.1016/j.cgh.2021.04.013
