Estudo publicado no Journal of Gastrointestinal Cancer analisou as taxas de encaminhamento de pacientes com câncer colorretal e presença de deficiência do sistema DNA Mismatch Repair para avaliação de associação com síndrome hereditária em um centro de câncer, descrevendo a caracterização clínica e molecular desses tumores. A oncologista Maria Nirvana Formiga (foto), do A.C.Camargo Cancer Center, é a autora principal do trabalho; Anderson Alécio Gomes, ex-residente da instituição, é o primeiro autor.
Aproximadamente 15% dos cânceres colorretais (CRCs) são deficientes em proteínas de reparo do DNA (MMR deficiente), uma característica que pode ocorrer tanto no câncer colorretal esporádico quanto hereditário. “No entanto, todos os tumores colorretais MMR deficiente (detectado universalmente por pesquisa imunohistoquímica da expressão das proteínas de reparo do DNA no tumor) precisam ser avaliados quanto ao risco de estarem associados à Síndrome de Lynch, síndrome de predisposição hereditária ao câncer relacionada a mutações germinativas nos genes de reparo do DNA-MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, e há poucos dados nesse sentido na população brasileira”, explica Formiga.
O estudo retrospectivo, longitudinal e unicêntrico incluiu pacientes com câncer colorretal e MMR deficiente por imunohistoquímica , analisados por anatomia patológica, entre janeiro de 2015 e julho de 2017. Nesse período, 998 tumores colorretais foram avaliados e 78 tumores (7,8%) apresentavam deficiência no sistema de reparo do DNA. A média de idade ao diagnóstico foi de 56,8 anos (17–90), e a maioria dos pacientes eram mulheres (41 de 78, 52,6%).
Entre os 78 pacientes com câncer colorretal dMMR, apenas 43 pacientes (55,1%) foram encaminhados para aconselhamento genético; destes, apenas 33 pacientes (76,7%) realmente compareceram à consulta e 21 pacientes realizaram o teste genético.
“Nossos resultados mostraram que o encaminhamento para aconselhamento genético ainda é abaixo do ideal, assim como ocorre em outros países, muitas vezes pelo ausência da recomendação profissional, não-aderência ao aconselhamento genético pelo paciente e barreiras para realização do teste genético, como não autorização pelo plano de saúde ou SUS, fato que tem melhorado nos últimos dois anos com a nova resolução de cobertura dos testes genéticos pelos planos de saúde”, conclui a especialista.
Referência: Gomes, A.A.D., Macedo, M.P., Torrezan, G.T. et al. DNA Mismatch Repair–Deficient Colorectal Carcinoma: Referral Rate for Genetic Cancer Risk Assessment in a Brazilian Cancer Center. J Gastrointest Canc (2020). https://doi.org/10.1007/s12029-020-00467-z
