A primeira caracterização da doença de Von Hippel-Lindau (VHL) no Brasil foi publicada em 2003 e incluiu 20 famílias com história de VHL. Agora, estudo publicado no periódico Molecular Genetics & Genomic Medicine expande a coorte brasileira de pacientes com a doença, e coleta prospectivamente características clínicas e moleculares de pacientes com VHL para construir o Registro Brasileiro de VHL. O oncogeneticista José Cláudio Casali da Rocha (foto) é o autor sênior do trabalho.
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene VHL. As manifestações comuns incluem hemangioblastomas (HB) do sistema nervoso central (SNC) e retina (RH); feocromocitoma (FEO); carcinoma de células renais de células claras (ccRCC); cistos pancreáticos e renais (PRC) e neoplasia neuroendócrina pancreática (PNEN).
No estudo, os pacientes com VHL foram selecionados por meio da revisão de dados de prontuários de especialistas e das redes sociais de apoio às famílias com VHL no Brasil. Foram registrados 142 indivíduos representando 62 famílias brasileiras com VHL. A idade média de início da VHL foi de 28,78 anos e 128 indivíduos (90,1%) tiveram pelo menos uma lesão relacionada à VHL.
Hemangioblastomas do sistema nervoso central foi a manifestação mais comum ocorrendo em 91 (71%) pacientes, seguida por múltiplos cistos pancreáticos e renais (48,4%), hemangioblastomas de retina (39,8%), carcinoma de células renais de células claras (28,9%), feocromocitoma (12,5%) e neoplasia neuroendócrina pancreática (7,8%).
Entre 97 indivíduos cuja presença de variantes VHL foi confirmada, 51 (52,6%) tinham variantes missense, 22 (22,7%) grandes deleções, 10 (10,3%) frameshift, 7 (7,2%) splicing site, 4 (4,1%) variantes nonsense e 3 (3,1%) deleções in-frame. Em relação à vigilância, 115 (81%) participantes tinham pelo menos um médico responsável pelo acompanhamento ambulatorial; no entanto, 69 (60%) deles não relataram frequência regular de exames.
“Construímos o maior Registro Brasileiro de VHL (VHLBR) prospectivo com dados clínicos e genéticos de famílias com VHL, que serão úteis para orientar as políticas de cuidado da VHL e oncogenética no Brasil. Embora tenha havido melhorias nos métodos de diagnóstico e triagem clínica, o atendimento da VHL no Brasil ainda é deficiente, principalmente no que diz respeito à vigilância e consultas médicas regulares com especialistas”, concluíram os autores.
O estudo contou com a participação de Tabatha Nakakogue Dallagnol, Eduardo Da Cás e Odery Ramos Junior.
Referência: Dallagnol TN, Da Cás E, Junior OR, Casali-da-Rocha JC. Comprehensive characterization and building of National Registry of von Hippel-Lindau disease in Brazil. Mol Genet Genomic Med. 2023 Jan 10:e2136. doi: 10.1002/mgg3.2136. Epub ahead of print. PMID: 36625343.
