A geneticista molecular Gabriela Felix (foto) é primeira autora de estudo publicado na Breast Cancer Research and Treatment que avalia o espectro e prevalência de variantes patogênicas entre mulheres afrodescendente na região Nordeste do Brasil.
Os pesquisadores realizaram o sequenciamento do painel BROCA Cancer Risk Panel – (UW Laboratory Test) para identificar variantes hereditárias de perda de função em genes de suscetibilidade ao câncer de mama entre 292 mulheres brasileiras encaminhadas por oncologista ou oncogeneticista a um programa de avaliação de risco de câncer de uma única instituição.
O estudo incluiu uma coorte de 173 mulheres com câncer de mama invasivo (casos) e 119 mulheres que não tinham câncer no momento da avaliação. A maioria das mulheres se autodeclarou como afrodescendentes (67% para casos e 90,8% para voluntários não afetados). Trinta e sete variantes patogênicas foram encontradas em 36 (20,8%) pacientes com câncer de mama.
Embora o espectro de variantes patogênicas tenha sido heterogêneo, a maioria (70,3%) das variantes patogênicas foi detectada nos genes de alto risco BRCA1, BRCA2, PALB2 e TP53. Variantes patogênicas também foram encontradas nos genes ATM, BARD1, BRIP1, FAM175A, FANCM, NBN e SLX4 em 6,4% das mulheres afetadas. Quatro variantes patogênicas recorrentes foram detectadas em 11 pacientes afrodescendente. Apenas uma mulher não afetada tinha uma variante patogênica no gene RAD51C.
Diferentes modelos de avaliação de risco examinados tiveram um bom desempenho na previsão do risco de carregar variantes de significado clínico nos genes BRCA1 e/ou BRCA2 em casos de câncer de mama.
“A alta prevalência e o espectro heterogêneo de variantes patogênicas identificadas entre afrodescendentes no Nordeste do Brasil é consistente com estudos em outras populações africanas com alta carga de câncer de mama agressivo com início em idade jovem”, observaram os autores. “Nossos resultados ressaltam a necessidade de integrar avaliação abrangente do risco de câncer e testes genômicos nos manejos clínico e terapêutico de mulheres negras recém-diagnosticadas com câncer de mama em toda a diáspora africana, permitindo um melhor controle do câncer em populações mistas mal atendidas e pouco estudadas”, concluem.
“O presente estudo é de extrema importância, pois atualmente temos poucos dados sobre populações minoritárias. Essas informações contribuem para uma melhor caracterização das populações pouco representadas em estudos genéticos, como a população afrodescendente. Desta forma, o estudo contribui com mais dados de qualidade que irão compor bancos de dados mundiais.”, complementa Gabriela
Referência: Felix, G.E.S., Guindalini, R.S.C., Zheng, Y. et al. Mutational spectrum of breast cancer susceptibility genes among women ascertained in a cancer risk clinic in Northeast Brazil. Breast Cancer Res Treat (2022). https://doi.org/10.1007/s10549-022-06560-0
