Um estudo publicado no JAMA sugere que resultados das análises genéticas do chamado teste pré-natal não invasivo em sangue materno (NIPT) pode detectar condições subjacentes na mãe, incluindo câncer. "Trata-se de um avanço importante e que pode abrir portas para novas pesquisas de rastreamento neste grupo de pacientes", afirma o cirurgião oncológico e mastologista Cícero Urban.
O trabalho é liderado por Diana W. Bianchi, diretora executiva do Instituto de Pesquisa Materno-Infantil no Tufts Medical Center. Exames diagnósticos específicos foram discordantes e mostraram que os fetos tinham cromossomos normais, enquanto análise genômica retrospectiva mostrou que os resultados anormais foram devido a diferentes tipos de câncer diagnosticados nas mães.
"Este é o primeiro estudo de larga escala (mais de 125 mil amostras processadas em 2 anos e meio) que demonstra que os resultados falso-positivos dos testes pré-natais não invasivos podem estar relacionados com a presença de câncer na mãe. Trata-se de um avanço importante e que pode abrir portas para novas pesquisas de rastreamento neste grupo de pacientes", afirma Urban.
Urban ressalta que apesar do câncer ser pouco frequente na gestação, quando não é diagnosticado precocemente as chances de cura nestas pacientes, que geralmente são muito jovens, ficam bastante reduzidas. Além disso, é um grupo onde não se realizam testes de rastreamento oncológico. "Assim estes testes pré-natais não invasivos, realizados no sangue materno com o objetivo de detectar possíveis problemas genéticos no feto podem com este e outros estudos mais específicos ampliar o foco também para a saúde materna", diz.
O teste pré-natal não invasivo em sangue materno (NIPT) para detectar aneuploidia fetal tem ganhado rápida aceitação em obstetrícia, dada a sua alta sensibilidade e especificidade para a detecção de trissomias nos cromossomos 21, 18, e 13. O DNA placentário, um substituto do DNA fetal, entra na corrente sanguínea da mãe através da apoptose de trofoblastos no espaço interviloso da placenta, onde se mistura com DNA de origem materna.
A fração fetal nesta mistura normalmente varia entre 3% e 15% no final do primeiro e segundo trimestre. O NIPT representa uma forma de triagem sofisticada, mas os resultados positivos consistentes com aneuploidia necessitam de confirmação por um teste de diagnóstico, utilizando material obtido através de amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS).
“O câncer materno não diagnosticado anteriormente pode fornecer uma explicação biológica para alguns resultados do rastreio não invasivo que diferem dos resultados diagnósticos”, disse a líder da investigação.
O estudo considerou 125.426 amostras de mulheres grávidas assintomáticas que foram submetidas a testes de pré-natal não invasivo para anormalidades cromossômicas fetais entre 2012 e 2014. Destes, 3.757 casos foram positivos para uma ou mais anormalidades no número de cromossomos 13, 18, 21, X ou Y. Mais tarde, dez casos de câncer entre as mulheres foram relatados para o laboratório que originalmente realizou o teste pré-natal não invasivo.
O estudo analisou oito dos dez casos em profundidade. Todas as mulheres tiveram resultados anormais dos testes de pré-natal não invasivo e, mais frequentemente, mais do que uma anomalia cromossômica foi detectada, resultado bastante incomum.
Nessas mulheres, o câncer foi diagnosticado durante a gravidez ou após o parto, com uma média de 16 semanas após o teste pré-natal não invasivo inicial.
O estudo foi financiado pela Illumina, de soluções genéticas.
A questão bioética
Contudo, do ponto de vista bioético, os testes pré-natais são motivo de grande debate e questionamentos. "Eles podem levar à decisão de interromper a gestação quando os mesmos detectam doenças genéticas, sendo que algumas delas, como a trissomia do cromossomo 21, são compatíveis com a vida. Por outro lado, a detecção de um câncer materno precocemente, que não seria possível ser detectado por outros meios, pode salvar a vida da mãe e permitir que a mesma possa cuidar do presente e futuro do seu filho", alerta Urban, que também é professor de bioética e metodologia científica da Universidade Positivo, em Curitiba.
Para o especialista, isso gera uma ambiguidade interessante, mas bastante complexa do ponto de vista bioético. "De um lado, nos países onde o aborto é permitido, o teste pode ser um instrumento para que a interrupção da gravidez se realize quando problemas genéticos são detectados. Por outro lado, agora também poderá ser instrumento para salvaguardar a vida de algumas mães, onde o câncer não poderia ser detectado precocemente de outra forma. Novos estudos são necessários para que se possa avaliar toda a extensão e as potenciais aplicações destes achados para a prática", pondera.
Referência: http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2389341&resultClick=3
