O teste genético pode ajudar a direcionar as recomendações de tratamento e manejo do paciente com câncer. Testar pacientes com câncer de pulmão para mutações EGFR, por exemplo, pode orientar o uso das terapias-alvo e transformar o cuidado. A utilização dos testes genéticos em larga escala para pacientes com câncer esbarra em questões que vão além da discussão sobre efetividade e custo. Estudo publicado em março na edição online do Journal of Clinical Oncology mostra que até mesmo alguns oncologistas da Harvard não estão preparados para a sua aplicação clínica.
Pesquisadores do Dana-Farber Cancer Institute, em Boston, realizaram uma pesquisa com colegas da faculdade da Harvard Medical School para avaliar a utilização e o grau de conhecimento sobre os testes genéticos de câncer. No estudo, Stacy Gray e sua equipe descobriram que uma "minoria significativa" (22%) dos 160 clínicos do Dana-Farber relatou ter "pouca confiança" em seu conhecimento de genômica. Além disso, a utilização de sofisticados testes genéticos "multiplex", que permitem a análise simultânea de múltiplos genes e suas variantes, se alterou muito na amostra da pesquisa, que incluiu médicos, cirúrgiões e radioterapeutas. 18% dos entrevistados disseram utilizar os testes multiplex com pouca frequência (em 10% dos pacientes ou menos) e 25% disseram usá-lo na maioria dos pacientes (mais de 90%).
Entre as muitas descobertas deste estudo, Michael J. Hall, oncologista do Fox Chase Cancer Center, na Filadélfia, destacou a grande variabilidade no interesse em testes multiplex. "Menos de 50 % dos médicos planejaram ver os resultados do teste multiplex rotineiramente", disse. A maioria dos participantes da pesquisa (58%) planejava utilizar os resultados clinicamente relevantes apenas "raramente" ou "algumas vezes". Resultados clinicamente relevantes acontecem quando as variantes genômicas encontradas em um paciente foram previamente validadas e são consideradas acionáveis ou aprovadas pelo Food and Drug Administration (FDA), como mutações EGFR em câncer de pulmão.
Uma das possíveis explicações para essas respostas aparentemente paradoxais pode ser, em parte, o tempo do estudo e a composição da população pesquisada. A pesquisa foi realizada de setembro de 2010 a janeiro de 2012, quando o teste era menos comum. Além disso, 48% da amostra foi composta por oncologistas cirúrgicos e radioterapeutas, que utilizam testes genéticos com menos frequência. Atualmente, todos os pacientes no Dana-Farber são rotineiramente submetidos a testes com OncoMap, um teste multiplex genômico somático para 471 alterações possíveis em 41 genes relacionados com o câncer.
Os pesquisadores acrescentam que a grande variação nos níveis de confiança em relação ao uso da genômica também pode ajudar a explicar os resultados. Segundo eles, áreas de incerteza incluem o papel que variantes específicas desempenham na patogênese da doença, a magnitude do efeito relacionado com alterações e a utilidade clínica da informação genética.
Além disso, algumas das confusões em torno dos testes de genômica estão na abundância de modelos e dados. “Há um número crescente de testes genômicos que examinam dezenas a centenas de genes, mas apenas uma minoria, como EGFR e BRAF, tem variantes clinicamente relevantes, disse Hall.
