Estudo realizado por pesquisadores do Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular do Hospital de Câncer de Barretos (Hospital de Amor) analisou o perfil de mutações somáticas de pacientes brasileiros com carcinoma de células escamosas de esôfago. O trabalho foi publicado na Scientific Report, da Nature, e considerou dados de sequenciamento de próxima geração (NGS) de um vasto painel gênico. O estudo tem como primeira autora a pesquisadora Fernanda Franco Munari (foto).
O câncer de esôfago é um tumor agressivo que apresenta alta incidência e mortalidade em todo o mundo, no Brasil é o décimo tipo mais frequente no Brasil, sendo o carcinoma epidermoide escamoso o subtipo predominante. “Atualmente, há uma busca intensa para identificar os genes frequentemente alterados associados à biologia do carcinoma epidermoide de esôfago visando avalia-los como candidatos a terapias-alvo”, observam os autores.
No estudo, os pesquisadores avaliaram um painel composto por 150 genes relacionados ao câncer, utilizando o DNA isolado de tecido fresco-congelado e sangue pareado de uma série de 46 casos de carcinoma epidermóide de esôfago. Os genes mais frequentemente mutados foram TP53 (39/46, 84,8%), seguido por NOTCH1 (7/46, 15,2%), NFE2L2 (5/46, 10,8%), RB1 (3/46, 6,5%), PTEN (3/46, 6,5%), CDKN2A (3/46, 6,5%), PTCH1 (2/46, 4,3%) e PIK3CA (2/46, 4,3%). Não houve associação significativa entre as características moleculares e clinicopatológicas dos pacientes.
Aplicando um escore de ação evolutiva de p53 (EAp53), observou-se que 14 (35,9%) mutações no TP53 foram classificadas como alto risco, mas nenhuma associação com a sobrevida global foi observada. “Este estudo é muito importante para a população brasileira, o que auxilia na elucidação dos principais genes alterados nesta população e torna possível uma gama de outas pesquisas e futuramente identificar novas opções terapêuticas para pacientes com carcinoma epidermóide de esôfago”, concluiu Fernanda.
Referência: Munari, F.F., dos Santos, W., Evangelista, A.F. et al. Profile of esophageal squamous cell carcinoma mutations in Brazilian patients. Sci Rep 11, 20596 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-00208-7
