A partir dos dados de sequenciamento genômico de todas as alterações genéticas conhecidas atualmente no câncer de mama, é possível identificar o risco genético de uma mulher para desenvolver a doença. O benefício dessa abordagem pode ser maior que o estimado anteriormente, segundo estudo publicado na Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.
"Precisamos de instrumentos de rastreamento de baixo custo e mais eficazes do que aqueles disponíveis atualmente para discriminar as mulheres que vão desenvolver câncer de mama fatal", disse Alice S. Whittemore, professora de epidemiologia e bioestatística do Departamento de Pesquisa em Saúde e Política da Universidade de Stanford Cancer Institute, na Califórnia.
Os resultados deste estudo sugerem que é viável utilizar sequenciamento genômico para identificar mulheres que se beneficiariam mais de práticas de rastreio do câncer de mama, como a mamografia. Além disso, o estudo argumenta que conhecer o risco para câncer de mama desde o nascimento pode ajudar as mulheres a tomar medidas associadas a fatores de risco, como dieta e estilo de vida, e reduzir o risco.
Whittemore e seus colegas usaram dados da literatura sobre a frequência de 86 variantes conhecidas associadas com o risco de câncer de mama. A partir desses dados, desenvolveram um modelo computacional para estimar a probabilidade de uma mulher desenvolver a doença por meio do cálculo do escore de risco, que considera a soma das variantes genéticas relacionadas ao câncer de mama, multiplicado pelo efeito das variantes, explicou Whittemore.
"As estimativas sugerem que as estratégias de prevenção baseadas na sequenciação do genoma trará maiores ganhos na prevenção de doenças do que o previsto anteriormente. Além disso, esses ganhos vão aumentar com o aumento da compreensão da etiologia genética do câncer de mama ", conclui.
Os pesquisadores estimaram que a variância do escore de risco com base nas 86 variantes conhecidas de susceptibilidade ao câncer de mama para a população como um todo é de 0,35, bem maior do que a variação de 0,07 estimada por um estudo anterior.
Weiva Sieh, professor e epidemiologista da Universidade de Stanford e principal autor do estudo, a utilidade do potencial do sequenciamento genômico vai crescer. “Nossa capacidade de prever a probabilidade de doenças com base na genética é o ponto de partida", acrescentou Sieh.
Referências: The Role of Genome Sequencing in Personalized Breast Cancer Prevention
Weiva Sieh, Joseph H. Rothstein, Valerie McGuire, and Alice S. Whittemore - Stanford University School of Medicine, Department of Health Research and Policy, Stanford, California.
http://cebp.aacrjournals.org/content/early/2014/10/06/1055-9965.EPI-14-0559
