Mutações patogênicas dos genes de suscetibilidade ao câncer de mama 1 e 2 (BRCA1 / 2) estão associadas com risco aumentado de tumores de mama, ovário, tuba uterina e câncer peritoneal. Com o objetivo de atualizar as recomendações de 2013 sobre avaliação de risco, aconselhamento genético e testes genéticos para cânceres relacionados aos genes BRCA, a US Preventive Service Task Force (USPSTF) revisou as evidências disponíveis e expandiu as indicações de screening. “Cabe ressaltar que as recomendações se aplicam a mulheres com história familiar clinicamente relevante de câncer, mas não para mulheres sem história familiar”, observa a oncologista Daniela Rosa (foto), médica do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre, e presidente do Grupo Brasileiro de Estudos em Câncer de Mama (GBECAM). As recomendações foram publicadas no JAMA e entre as referências citam o trabalho brasileiro que tem como primeira autora a geneticista Patrícia Prolla.
Foi realizada uma revisão sistemática de 103 estudos, com 92.712 pacientes. “Nenhum estudo avaliou a efetividade da avaliação de risco, do aconselhamento genético e da testagem genética na redução de incidência e da mortalidade por câncer associado ao BRCA 1 e 2”, esclarece Daniela.
Nesta atualização, a USPSTF recomenda testes e aconselhamentos genéticos para mulheres assintomáticas com história familiar ou pessoal associada a um risco aumentado de mutações nos genes BRCA1 / 2. Assim, para médicos envolvidos nos cuidados primários fica a recomendação de indicar testes genéticos e aconselhamento para mulheres com antecedentes pessoais de tumores de mama, ovário, tuba uterina ou câncer peritoneal ou para aquelas que têm história familiar de câncer associada a mutações nos genes BRCA1 / 2 (recomendação grau B).
A recomendação para rastrear mulheres com histórico de câncer de mama ou de ovário, mas que agora estão livres do câncer, é uma mudança em relação às recomendações da USPSTF de 2013, assim como a ênfase na ancestralidade. A expectativa é de que a mudança aumente drasticamente o número de mulheres com indicação de testagem no contexto da atenção primária norte-americana.
Para mulheres sem história familiar ou pessoal de câncer, a USPSTF sustenta que não há evidências suficientes do benefício de testes genéticos para mutação BRCA 1/2, assim como não recomenda de rotina aconselhamento genético nessa população (recomendação grau D).
As mutações BRCA1 / 2 respondem por 5% a 10% dos casos de câncer de mama e 15% dos casos de câncer de ovário. Embora a prevalência de mutações BRCA1 / 2 varie de acordo com a população, a estimativa é que ocorra em 0,2% a 0,3% da população geral de mulheres, 6,0% em mulheres com diagnóstico de câncer antes dos 40 anos e 2,1% em mulheres judias Ashkenazi.
O documento completo da USPSTF está disponível no JAMA (Volume 322, Nº7).
A geneticista Patrícia Prolla, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, reforçou a importância das recomendações e à menção ao trabalho brasileiro. “Primeiramente, é um enorme reconhecimento e o mais importante é mostrar que temos uma ferramenta extremamente aplicável. A ideia desse trabalho, realizado há mais de 10 anos, era criar uma ferramenta de muito fácil aplicação, que em pouquíssimos minutos permitisse ao profissional de saúde primária identificar se a paciente tem risco ou não e aí então encaminhar a equipes especializadas. Ficamos muito felizes em ver esse esforço reconhecido, como uma ferramenta que de fato tem uso prático. É simples, rápida e muito informativa”, analisa a especialista. O trabalho foi desenvolvido no Núcleo de Mama de Porto Alegre e contou com o suporte da Professora Suzi Carney, que respondeu por toda a análise estatística.
Referências:
Nelson HD, Pappas M, Cantor A, Haney E, Holmes R. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2019;322(7):666–685. doi:10.1001/jama.2019.8430
Ashton-Prolla P, Giacomazzi J, Schmidt AV, et al. Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast cancer in primary care. BMC Cancer. 2009;9: 283. doi:10.1186/1471-2407-9-283
