Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que são os elementos Alu, um tipo de "gene saltador", ou elemento transponível (TE), que existe apenas em primatas. Confira.
Por André Marcio Murad*
Os elementos Alu são um tipo de "gene saltador", ou elemento transponível (TE), que existe apenas em primatas. Como todos os TEs, eles são sequências de DNA que se movem, ou "saltam", de um lugar para outro no genoma, às vezes inserindo cópias de si mesmos diretamente no meio de genes codificadores de proteínas - É a denominada TRANSPOSIÇÃO GÊNICA.
O sequenciamento germinativo mostrado abaixo de um paciente de 54 anos portador de adenocarcinona de pâncreas e com vários casos de cânceres de mama, ovário e próstata em parentes de primeiro e segundo graus, ilustra bem esta variante genética.
O sequenciamento por NGS identificou a variante patogênica c.156_157insAlu, em heterozigose, no éxon 3 do gene BRCA2. Esta variante é caracterizada pela inserção de mais de 100 nucleotídeos, entre as posições 156 e 157, levando a alteração da matriz de leitura (frameshift). Essa variante foi descrita previamente na literatura e promove a deleção completa do éxon 3 do gene BRCA2. Trata-se de mutação decorrente de efeito fundador numa população originária da região centronorte de Portugal e é a terceira mais frequentemente encontrada no gene BRCA2 na população brasileira (0,65%).
*André Murad é diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, professor adjunto coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG, e oncologista e oncogeneticista da CETTRO Oncologia (DF)
