Análise agrupada de três bancos de dados mapeou dados clínicos, perfil genômico e status de mismatch repair (MMR) do adenocarcinoma do intestino delgado, buscando identificar correlações entre essas características e o impacto prognóstico. Os resultados estão em artigo de Aparício e colegas, no British Journal of Cancer.
Um total de 188 amostras de tumor foram analisadas. Uma doença predisponente foi relatada em 22,3%, principalmente síndrome de Lynch e doença de Crohn. Do universo avaliado, 18,8% dos tumores eram metastáticos, enquanto 80,2% eram de doença localizada.
O perfil genômico revelou que as mutações mais frequentes foram KRAS (42,0%), entre elas 7/79 são G12C, TP53 (40,4%), APC (19,1%), PIK3CA (18,6%), SMAD4 (12,8%) e ERBB2 (9,6%). A distribuição das mutações diferiu de acordo com a doença predisponente para TP53, ERBB2, IDH1, FGFR3, FGFR1 e KDR. Os autores descrevem que as mutações KRAS e SMAD4 foram mais frequentes no tumor metastático, enquanto as mutações ERBB2 estavam ausentes no tumor metastático. Para o tumor localizado, a mutação APC foi independentemente associada a pior sobrevida global (SG) (p = 0,0254). A análise revela, ainda, que 31,8% dos tumores localizados e 11,3% dos tumores metastáticos eram dMMR (29,8% de toda a coorte). Um status dMMR foi associado a melhor sobrevida global (HR = 0,61 [0,39–0,96], p = 0,0316).
“Existe um perfil genômico diferente de acordo com o estágio e a doença predisponente. A mutação dMMR e APC em tumor localizado prediz melhor prognóstico”, concluem os autores.
Referência:
Aparicio, T., Henriques, J., Svrcek, M. et al. Genomic profiling of small bowel adenocarcinoma: a pooled analysis from 3 databases. Br J Cancer (2024). https://doi.org/10.1038/s41416-024-02687-7
