Estudo realizado pelo Grupo de Câncer Hereditário do Ceará (CHANCE) descreve o perfil epidemiológico do câncer de mama hereditário em pacientes do Estado do Ceará com critérios de predisposição hereditária ao câncer e em investigação com painel multigênico. Os resultados publicados no periódico Frontiers in Oncology demonstram uma prevalência acima do esperado de variantes patogênicas germinativas recorrentes. A oncogeneticista Ana Carolina Leite Gifoni (na foto, à direita) é a primeira autora do trabalho, que tem Maria Isabel Achatz como autora sênior.
“Há uma carência significativa de dados epidemiológicos sobre câncer hereditário no Nordeste do Brasil. Até onde sabemos, este é o maior estudo sobre a prevalência e o espectro mutacional de genes de predisposição ao câncer realizado nesta região e o primeiro no Estado do Ceará”, afirmam os autores.
Foram elegíveis para participar do estudo pacientes com 18 anos ou mais encaminhados ao CHANCE (Grupo de Câncer Hereditário do Ceará) entre março de 2014 e dezembro de 2020, com critérios de teste para genes de suscetibilidade ao câncer de mama segundo o NCCN v.1.2021. A inclusão de pacientes foi limitada a um indivíduo por família e aos nascidos no Estado do Ceará. Todos os pacientes foram submetidos a um teste de painel de câncer hereditário com pelo menos 30 genes.
Resultados
Um total de 355 pacientes foram incluídos e 97 (27,3%) portavam uma variante germinativa patogênica/provavelmente patogênica (P/LP) em 18 genes diferentes. Entre os 97 portadores de P/LP, BRCA1 (31, 31,9%) e BRCA2 (25, 25,7%) foram os genes mais frequentemente mutados, seguidos por PALB2 (10, 10,3%), CHEK2 (7, 7,2%) e ATM (4, 4,1%). Um pequeno número de variantes recorrentes (detectadas em três ou mais indivíduos) em BRCA1, BRCA2, CHEK2 e ATM representou a maioria das variantes P/LP descritas nesta coorte.
“Nesta coorte, a prevalência de variantes germinativas patogênicas/provavelmente patogênicas foi alta, principalmente envolvendo os genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 e ATM e, em menor grau do que o esperado, o gene TP53. Também foi observada uma alta frequência de variantes recorrentes, para as quais análises adicionais e maiores devem esclarecer a presença de qualquer possível efeito fundador. Caracterizar o perfil mutacional de genes de predisposição ao câncer em diversas populações pode contribuir para a prevenção do câncer e manejo terapêutico”, destacam os autores. “Este estudo reforça a importância de caracterizar o perfil mutacional dos genes de predisposição ao câncer em diversas populações”, acrescentam.
Ana Carolina Gifoni ressalta que o estudo conduzido pelo CHANCE (o Grupo de Câncer Hereditário do Ceará) é o primeiro a reportar sobre síndromes de predisposição hereditária a câncer na população cearense. "Nós mostramos que o câncer hereditário não é uma condição rara no nosso estado, e alcança uma prevalência de 27.3% (97/355) entre pacientes com critérios clínicos para investigação molecular submetidas a teste genético com painel multigênico, um número equivalente ou até maior ao descrito em publicações anteriores, brasileiras e internacionais. Nosso estudo ressalta a necessidade de integração da avaliação genética ao cuidado da nossa população, especialmente do paciente oncológico ou do indivíduo com história familiar de câncer. Reconhecer a predisposição hereditária ao câncer tem uma utilidade clínica absolutamente relevante, podendo mudar o tratamento e a prevenção desta doença, e levar a melhores resultados de sobrevida. É urgente garantir um melhor acesso ao aconselhamento e ao teste genético em todo o Brasil. O benefício da ciência precisa chegar a todos", conclui.
Referência: Gifoni ACLVC, Gifoni MAC, Wotroba CM, Palmero EI, Costa ELV, dos Santos W and Achatz MI (2022) Hereditary Breast Cancer in the Brazilian State of Ceará (The CHANCE Cohort): Higher-Than-Expected Prevalence of Recurrent Germline Pathogenic Variants. Front. Oncol. 12:932957. doi: 10.3389/fonc.2022.932957
