Estudo que comparou o desempenho do sequenciamento de próxima geração (NGS) na detecção de mutações comuns e incomuns do gene EGFR em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) avançado traz novos insights sobre métodos de patologia molecular. “Nosso estudo destaca que o NGS é capaz de identificar um número muito maior de mutações EGFR acionáveis do que as abordagens RT-qPCR, proporcionando a mais pacientes a oportunidade de receber tratamentos direcionados a EGFR”, concluem os autores.
A identificação de mutações no gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é fundamental para o tratamento individualizado de pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP). Consequentemente, várias metodologias e instrumentos estão agora disponíveis comercialmente para detectar essas alterações.
Nesta análise, os pesquisadores recuperaram retrospectivamente dados moleculares de n=1312 pacientes com CPCNP em estágio avançado testados por um painel baseado em DNA NGS (painel SiRe®) de janeiro de 2018 a dezembro de 2022. Posteriormente, foram comparados os resultados do NGS com os intervalos de referência dos ensaios de PCR em tempo real (RT-qPCR) mais populares (cobas® EGFR Mutation Test v2, EasyPGX® ready EGFR, teste de mutação Idylla™ EGFR e therascreen® EGFR Plus RGQ).
Os resultados foram relatados por Pisapia et al. na Lung Cancer Journal e mostram que o NGS detectou n=234 mutações em n=192 (15,9%) pacientes. Por outro lado, quando esses resultados foram comparados com os intervalos de referência dos quatro ensaios RT-qPCR mais comuns disponíveis comercialmente, os autores descrevem que menos mutações foram identificadas: n=18 mutações (9,4%), n=17 (8,9%), n=17 (8,9%) e n=18 (9,4%).
Esses resultados sugerem que se os pacientes fossem testados usando apenas ensaios RT-qPCR, uma proporção substancial não seria elegível para terapias-alvo.
O câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) é a principal causa de mortalidade por câncer no mundo todo e mais de 80% dos pacientes são diagnosticados em estágio avançado da doença. No entanto, o resultado clínico desses pacientes melhorou significativamente com terapias-alvo e o teste genético para uma série de biomarcadores clinicamente relevantes se tornou obrigatório. Entre esses biomarcadores, estão as mutações do gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), encontradas com muita frequência em pacientes com CPCNP, variando de 10 a 15% em pacientes caucasianos e de 30 a 50% em pacientes asiáticos. No Brasil, estudo de Montella et al. concluiu que a taxa de mutações do EGFR em pacientes brasileiros com CPCNP foi de 24,2%.
Referência:
The relevance of the reference range for EGFR testing in non-small cell lung cancer patients. Pisapia, Pasquale et al. Lung Cancer, Volume 0, Issue 0, 108002
