Estudo brasileiro aponta caminhos para ampliar acesso ao diagnóstico molecular e apoiar a decisão de tratamento em pacientes com tumores sólidos refratários à terapia convencional. Publicado em artigo de André Marcio Murad, José Claudio Casali da Rocha, Juliana Carneiro e Ana Godard, no Journal of Clinical & Medical Genomics, o estudo apresenta os resultados da aplicação clínica do ONCOTARGET (ONCOALVO), um painel de 57 genes que contempla as mutações mais relevantes para a oncologia de precisão.
"O alto custo de grandes painéis multigênicos e, principalmente, do sequenciamento de todo o tumor, é uma preocupação, especialmente em um país em desenvolvimento como o Brasil", sustentam os autores.
O painel Oncoalvo é baseado na Thermo Fisher Oncomine Focus Assay, uma plataforma de NGS comercialmente disponível para o diagnóstico rápido e simultâneo de variantes de nucleotídeos, inserções e deleções curtas, variações no número de cópias e rearranjos em 52 genes com relevância no tratamento do câncer, mas com a adição de 5 genes adicionais: os genes de reparo de recombinação homóloga de BRCA1,BRCA2, ATM e CHEK2, que determinam a sensibilidade do tumor aos inibidores da enzima PARP, além da mutação no gene KDR, que prediz resposta a regorafenibe.
Todas as amostras submetidas a testes moleculares foram obtidas de material fixado em formol e embebido em parafina, de pacientes com câncer avançado, com tumores já refratários à terapia sistêmica convencional.
Das amostras dos 39 pacientes testados, foram encontrados 30 genes patogênicos em 22 pacientes, o equivalente a 56,4% da amostra: KRAS-7 (23,3%), BRCA1-6 (20%), BRCA2-5 (16,6%), PIK3CA-3 (10%), MAP2K1-2 (6,6%), BRAF-V600E-2 (6,6%) mutações; e também um de cada: ERBB2 (3,3%), mTOR (3,3%), KIT (3,3%), ALK (3,3%), e uma (3,3%) amplificação CCND1. Em 3 (7,69%) pacientes houve mutações duplas: BRCA1 e BRCA2 em 2 casos e BRCA2 e KRAS e um caso. “A ONCOTARGET foi considerada uma ferramenta conveniente para aplicações de NGS na rotina diagnóstica, garantido resultados confiáveis e de baixo custo, com potencial para tornar-se um ativo importante para a oncologia de precisão no Brasil”, concluem os autores.
O artigo está em acesso aberto, disponível em https://www.omicsonline.org/open-access/oncotarget-oncoalvo-a-custom-ngs-panel-for-therapeutic-decision-in-solid-tumors-refractory-to-conventional-therapy-2472-128X-1000151.pdf
Referência:
Murad AM, Casali-da-Rocha JC, Carneiro JG, Godard ALB (2018) ONCOTARGET (ONCOALVO), a Custom NGS Panel for Therapeutic Decision in Solid Tumors Refractory to Conventional Therapy. J Clin Med Genomics 6: 151. doi: 10.4172/2472-128X.1000151
