Variante Ashkenazi do TP53
Mutações patogênicas no gene TP53 estão associadas a uma síndrome rara que predispõe ao câncer, a síndrome de Li Fraumeni (LFS). Muitas variantes nesse gene, no entanto, são menos deletérias e a história de câncer nessas famílias são menos agressivas. Agora, pela primeira vez, pesquisadores detalham as implicações potenciais de uma dessas mutações de menor risco no gene TP53. “A mutação (TP53 c.1000C>G; p.G334R) é mais comumente observada em judeus Ashkenazi”, descreve artigo na Cancer Research. Os primeiros autores são Jacquelyn Powers, conselheira genética do Basser Center para estudos de variantes de BRCA que pertence a Universidade da Pensilvânia, e a brasileira Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora associada do St. Jude Children’s Research Hospital.