Oncogenética

NEJM: Zenocutuzumab mostra eficácia e segurança em tumores sólidos avançados

Artigo de Schram et al. na New England Journal of England (NEJM) descreve resultados de eficácia e segurança do anticorpo zenocutuzumab em pacientes com tumores sólidos positivos para fusão de NRG1. O novo agente mostrou respostas sustentadas e recebeu aprovação acelerada da Food and Drug Administrationpara o tratamento de pacientes com câncer de pâncreas e câncer de pulmão de células não pequenas avançado com fusão NRG1.
Entendendo o RNA de interferência (RNAi) e sua regulação da expressão gênica

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que é o RNA de interferência (RNAi), um conjunto de pequenas moléculas de RNAs complementares a RNAs mensageiros (mRNA's) que inibe e regula a expressão gênica na fase de tradução. Confira.
2º Simpósio Desafios em Oncologia Molecular

Organizado em conjunto com o VIII Curso em Oncologia Molecular do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP), o 2º Simpósio Desafios em Oncologia Molecular acontece nos dias 07 e 08 de fevereiro, em formato online.
Entendendo a expansão e ativação de células NK para imunoterapia

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad destaca a expansão e ativação das células assassinas naturais (do inglês, NK – Natural Killers) para a imunoterapia. Confira.
Entendendo os quatro níveis estruturais de uma proteína

O oncologista André Murad (foto) explica a estrutura de uma proteína e a importância do formato para sua função individual. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Pesquisa descreve a paisagem molecular do câncer de mama masculino HR+/HER2-

Pesquisa apresentada no SABCS 2024 caracterizou as diferenças moleculares e imunológicas no câncer de mama receptor hormonal positivo/HER 2 negativo (HR+/HER2−) entre homens e mulheres, descrevendo a paisagem molecular do câncer de mama masculino. Na comparação com o câncer de mama feminino HR+/HER2-, a análise revelou alta carga de mutações tumorais (TMB) e maior expressão de MHC classe I e II no câncer de mama HR+/HER2 – em homens, mas menor expressão do gene de efluxo de drogas e em
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Entendendo o modelo de dois eventos dos genes supressores de tumores

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica o modelo de ‘dois eventos’ ou Teoria de Knudson. “Como um evento de mutação que inativa um alelo de um supressor de tumores deixaria o segundo alelo inalterado e funcional, uma segunda mutação no outro alelo deve ocorrer para a eliminação funcional completa do gene supressor de tumores”, esclarece. Confira.
Pesquisadores identificam painel de assinatura de 5 genes associado à progressão do câncer de próstata e pior prognóstico

Apesar de quase 100% de sobrevida em 5 anos para câncer de próstata localizado, a taxa de sobrevida para câncer de próstata metastático diminui significativamente para 32% em 5 anos, indicando a necessidade de assinaturas moleculares que reflitam a progressão da doença. Pesquisadores da Universidade da Califórnia relataram na British Journal of Cancer(Nature) um novo painel de assinatura de 5 genes associado a um pior curso clínico e ao início da metástase. Os
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Escore de risco poligênico, estilo de vida saudável e risco de câncer colorretal

A adesão a um estilo de vida saudável tem o potencial de reduzir o impacto genético no risco de câncer colorretal. Os resultados são de estudo de coorte prospectivo publicado no periódico Cancer Epidemiology & Biomarkers,em análise que incluiu 51.171 participantes da coorte Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian (PLCO) Cancer Screening Trial.
Estudo de mundo real mostra barreiras que limitam a implementação de testes genômicos para câncer de pulmão no Brasil

A detecção de biomarcadores em pacientes com câncer de pulmão é amplamente afetada pela coleta e processamento de bioespécimes, limitando as estratégias de medicina personalizada. O alerta é de Rodrigo Dienstmann (foto) e colegas, em estudo que avaliou a eficiência de um programa de diagnóstico molecular em uma coorte brasileira de pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) com histologia não escamosa. Os resultados mostram que um terço dos pacientes não foram
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Entendendo a apoptose

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica a apotose, a morte natural e controlada de células dentro do nosso corpo que desempenha um papel importante no nosso desenvolvimento e na vida cotidiana. Confira.
Uso de CRISPR/Cas9 na edição genômica, triagens genéticas e modulação da expressão gênica

O oncologista André Murad (foto) aborda o versátil sistema CRISPR/Cas9 e como ele pode ser usado para modificar genomas com precisão e modular amplamente a expressão gênica. Confira, em mais uma coluna ‘Drops de Genômica’.
Estudo mostra impacto da farmacogenômica na prescrição do tratamento do câncer e na segurança do paciente

Pesquisa que integra o Projeto 100.000 Genomas avaliou a viabilidade e o impacto clínico de relatar variantes genéticas associadas à toxicidade induzida por medicamentos para pacientes com câncer, através do sequenciamento do genoma completo. “Validando associações farmacogenômicas em um conjunto de dados do mundo real, encontramos uma associação significativa entre variantes no gene DPYD e fenótipos relacionados à toxicidade em pacientes tratados com capecitabina ou fluorouracil”, destacam
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Entendendo a função dos “Primers” na síntese de DNA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a função dos primers na síntese de DNA. Confira.
Estudo sugere que NGS identifica mais mutações EGFR acionáveis no câncer de pulmão que PCR em tempo real

Estudo que comparou o desempenho do sequenciamento de próxima geração (NGS) na detecção de mutações comuns e incomuns do gene EGFR em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) avançado traz novos insights sobre métodos de patologia molecular. “Nosso estudo destaca que o NGS é capaz de identificar um número muito maior de mutações EGFR acionáveis do que as abordagens RT-qPCR, proporcionando a mais pacientes a oportunidade de receber tratamentos direcionados a EGFR”,
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Estudo mostra evidências da antecipação da ocorrência de câncer em famílias com síndrome de Lynch associada a MLH1

A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome autossômica dominante de predisposição hereditária ao câncer causada por variantes patogênicas (VPs) em um dos genes de reparo de incompatibilidade MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 ou PMS2. Indivíduos que têm VP MLH1 têm alto risco de desenvolver câncer colorretal (CCR) e câncer endometrial (CE) ao longo da vida. Há controvérsias sobre se uma idade mais jovem ao diagnóstico (ou antecipação) ocorre na SL associada a MLH1. Estudo relatado na Cancer
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MicroRNAs: da linguagem secreta das células ao Prêmio Nobel de Medicina 2024

A Assembleia Nobel do Instituto Karolinska decidiu conceder o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 2024 a Victor Ambros e Gary Ruvkun pela descoberta do microRNA e seu papel na regulação gênica pós-transcricional. Em edição especial da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são os microRNAs e como podem atuar no tratamento contra o câncer.
Pesquisa revela o risco genético do câncer de pulmão independente do tabagismo

O câncer de pulmão continua sendo a principal causa de mortalidade por câncer, apesar do declínio nas taxas de tabagismo. Meta-análise de estudos de associação genômica ampla identificou novos loci associados ao câncer de pulmão, independente do status de tabagismo. “Nossa abordagem permite o desenvolvimento de novas pontuações poligênicas, que podem melhorar as aplicações da medicina de precisão para câncer de pulmão em fumantes e não fumantes”, analisam os autores.
Entendendo os genes do sistema HLA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda o sistema antígeno leucocitário humano, ou HLA (Human leukocyte antigen), que codifica proteínas de superfície que reconhecem e apresentam antígenos próprios ou externos para o sistema imune adaptativo humano. Confira.
Análise revela biomarcadores que auxiliam a tomada de decisão no CPPC

Apesar dos avanços na irradiação torácica e craniana, uma parcela importante de pacientes com câncer de pulmão de pequenas células (CPPC) desenvolve metástase cerebral, destacando a importância de identificar pacientes de alto risco para estratégias personalizadas de triagem e tratamento. Pesquisa que buscou identificar biomarcadores no CPPC para risco de metástase cerebral e a eficácia da irradiação craniana profilática traz novos insights para orientar a tomada de decisão. Os resultados
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