Oncogenética

Entendendo a apoptose

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica a apotose, a morte natural e controlada de células dentro do nosso corpo que desempenha um papel importante no nosso desenvolvimento e na vida cotidiana. Confira.
Uso de CRISPR/Cas9 na edição genômica, triagens genéticas e modulação da expressão gênica

O oncologista André Murad (foto) aborda o versátil sistema CRISPR/Cas9 e como ele pode ser usado para modificar genomas com precisão e modular amplamente a expressão gênica. Confira, em mais uma coluna ‘Drops de Genômica’.
Estudo mostra impacto da farmacogenômica na prescrição do tratamento do câncer e na segurança do paciente

Pesquisa que integra o Projeto 100.000 Genomas avaliou a viabilidade e o impacto clínico de relatar variantes genéticas associadas à toxicidade induzida por medicamentos para pacientes com câncer, através do sequenciamento do genoma completo. “Validando associações farmacogenômicas em um conjunto de dados do mundo real, encontramos uma associação significativa entre variantes no gene DPYD e fenótipos relacionados à toxicidade em pacientes tratados com capecitabina ou fluorouracil”, destacam
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Entendendo a função dos “Primers” na síntese de DNA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a função dos primers na síntese de DNA. Confira.
Estudo sugere que NGS identifica mais mutações EGFR acionáveis no câncer de pulmão que PCR em tempo real

Estudo que comparou o desempenho do sequenciamento de próxima geração (NGS) na detecção de mutações comuns e incomuns do gene EGFR em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) avançado traz novos insights sobre métodos de patologia molecular. “Nosso estudo destaca que o NGS é capaz de identificar um número muito maior de mutações EGFR acionáveis do que as abordagens RT-qPCR, proporcionando a mais pacientes a oportunidade de receber tratamentos direcionados a EGFR”,
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Estudo mostra evidências da antecipação da ocorrência de câncer em famílias com síndrome de Lynch associada a MLH1

A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome autossômica dominante de predisposição hereditária ao câncer causada por variantes patogênicas (VPs) em um dos genes de reparo de incompatibilidade MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 ou PMS2. Indivíduos que têm VP MLH1 têm alto risco de desenvolver câncer colorretal (CCR) e câncer endometrial (CE) ao longo da vida. Há controvérsias sobre se uma idade mais jovem ao diagnóstico (ou antecipação) ocorre na SL associada a MLH1. Estudo relatado na Cancer
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MicroRNAs: da linguagem secreta das células ao Prêmio Nobel de Medicina 2024

A Assembleia Nobel do Instituto Karolinska decidiu conceder o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 2024 a Victor Ambros e Gary Ruvkun pela descoberta do microRNA e seu papel na regulação gênica pós-transcricional. Em edição especial da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são os microRNAs e como podem atuar no tratamento contra o câncer.
Pesquisa revela o risco genético do câncer de pulmão independente do tabagismo

O câncer de pulmão continua sendo a principal causa de mortalidade por câncer, apesar do declínio nas taxas de tabagismo. Meta-análise de estudos de associação genômica ampla identificou novos loci associados ao câncer de pulmão, independente do status de tabagismo. “Nossa abordagem permite o desenvolvimento de novas pontuações poligênicas, que podem melhorar as aplicações da medicina de precisão para câncer de pulmão em fumantes e não fumantes”, analisam os autores.
Entendendo os genes do sistema HLA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda o sistema antígeno leucocitário humano, ou HLA (Human leukocyte antigen), que codifica proteínas de superfície que reconhecem e apresentam antígenos próprios ou externos para o sistema imune adaptativo humano. Confira.
Análise revela biomarcadores que auxiliam a tomada de decisão no CPPC

Apesar dos avanços na irradiação torácica e craniana, uma parcela importante de pacientes com câncer de pulmão de pequenas células (CPPC) desenvolve metástase cerebral, destacando a importância de identificar pacientes de alto risco para estratégias personalizadas de triagem e tratamento. Pesquisa que buscou identificar biomarcadores no CPPC para risco de metástase cerebral e a eficácia da irradiação craniana profilática traz novos insights para orientar a tomada de decisão. Os resultados
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Entendendo a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a técnica de PCR (ou Reação em Cadeia da Polimerase), tecnologia laboratorial que consiste na amplificação de uma região específica do DNA e do RNA. Confira.
ROME: Pesquisa confirma valor da oncologia personalizada

Resultados do ensaio ROME relatados no ESMO 2024 demonstram que uma abordagem de tratamento baseada no perfil mutacional e na discussão de um Molecular Tumor Board (MTB) melhora significativamente a taxa de resposta e a sobrevida livre de progressão em comparação com o padrão de tratamento em pacientes com tumores sólidos metastáticos pré-tratados.
Utilidade diagnóstica e clínica de painel multigenes em pacientes com neuropatia

Antes do sequenciamento de próxima geração (NGS), a avaliação de um paciente com neuropatia normalmente consistia em triagem para causas adquiridas, seguidas pelo teste genético clínico de PMP22, MFN2, GJB1 e MPZ em pacientes com histórico familiar positivo e início do sintoma antes dos 50 anos. Agora, estudo que examinou a utilidade clínica do NGS em uma grande coorte de pacientes apoia a consideração dos testes genéticos da linhagem germinativa em pacientes com neuropatia. Os resultados
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Entendendo o câncer de mama hereditário além dos genes BRCA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda genes menos comuns que os BRCA que também elevam o risco de câncer de mama. Confira.
Revisitando o panorama genômico do câncer colorretal

O oncologista André Murad (foto) discute estudo publicado na Nature que utilizou o sequenciamento do genoma completo de 2.023 amostras de pacientes com câncer colorretal para avaliar a diversidade molecular da doença. Confiram, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Biobanco do HCor aposta na pesquisa com células tumorais circulantes

Em um corredor no andar térreo do prédio central do HCor, no bairro do Paraíso em São Paulo, uma porta dá acesso a uma das maiores promessas da ciência na pesquisa e tratamento do câncer: um biobanco de tumores e de biópsia líquida com foco em células tumorais circulantes (CTCs), coordenado pela farmacêutica bioquímica Ludmilla Thomé Domingos Chinen (foto). Identificado com uma placa que traz os nomes de Telmo Porto e Laís Zogbi Porto, o biobanco de tumores nasceu de um sonho. “Telmo
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Fatores modificáveis na síndrome de Lynch e prevenção do câncer

A síndrome de Lynch é a causa mais comum de câncer colorretal e endometrial hereditário. Mudanças no estilo de vida podem fornecer uma oportunidade para prevenção adjuvante do câncer na população afetada, como mostram evidências relatadas por Power et al. na Hereditary Cancer in Clinical Practice.
FDA aprova primeira terapia celular para um tumor sólido

A Food and Drug Administration¹ dos EUA aprovou afamitresgene autoleucel (afami-cel, Tecelra®), uma terapia genética indicada para o tratamento de adultos com sarcoma sinovial metastático ou irressecável que receberam quimioterapia anterior, são antígenos HLA A*02:01P, -A*02:02P, -A*02:03P ou -A*02:06P positivos e cujo tumor expressa o antígeno MAGE-A4, conforme determinado pelos dispositivos de diagnóstico complementares autorizados pela FDA. Esta é a primeira terapia
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Testes genéticos e risco de câncer na população masculina

Oncologistas, clínicos gerais e clínicos de atenção primária devem estar vigilantes sobre a oferta de testes genéticos apropriados para homens. Metade de todos os portadores de variantes hereditárias de predisposição ao câncer em BRCA1 e BRCA2 são homens, mas as implicações para sua saúde são pouco reconhecidas em comparação com indivíduos do sexo feminino, destaca artigo de Cheng et al. no JAMA Oncology. O oncologista e oncogeneticista Bernardo Garicochea (foto)
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Entendendo as mutações por inserções Alu

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que são os elementos Alu, um tipo de "gene saltador", ou elemento transponível (TE), que existe apenas em primatas. Confira.