Oncogenética

Entendendo a regulação da expressão gênica

Expressão gênica refere-se a todo o processo de decodificação da informação genética de genes ativos. A regulação gênica nada mais é do que processos celulares que controlam a taxa e a forma de expressão gênica. Quem explica é o oncologista André Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Sequenciamento genômico de célula única em oncologia

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o sequenciamento genômico de célula única em oncologia, empregado para analisar os polimorfismos genéticos de células individuais no nível de todo o genoma. Confira.
Biopsia líquida para decisão terapêutica em tumores sólidos avançados

O oncologista André Murad (foto), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, em Belo Horizonte, é primeiro autor de dois trabalhos selecionados para apresentação em pôster no AACR 21 que descrevem a experiência institucional com a biópsia líquida Guardant360 e com o PCR digital em gotas (ddPCR) para decisão terapêutica em tumores sólidos
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Câncer cervical e risco genético

Dados inéditos sobre a predisposição genética ao câncer cervical foram publicados por Bowden et al. na edição de abril do Lancet Oncology. “Neste estudo, apresentamos os resultados da maior análise de associação genômica, considerando os fenótipos de câncer cervical em mais de 150. 314 mulheres de ascendência europeia e mais de 9
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Biópsia líquida, redes sociais e câncer de pulmão em tempos de COVID-19

A análise genômica do DNA livre de células plasmáticas (cfDNA) permite a caracterização remota do genoma do câncer. É o que motiva estudo liderado por pesquisadores do Dana-Farber Cancer Institute em busca de abordagens de biópsia líquida para estudar remotamente a resistência terapêutica em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células
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Caracterização clínico-patológica e molecular de famílias em risco para a síndrome de Lynch

Edenir Inêz Palmero (foto), geneticista molecular e docente-pesquisadora do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e do Hospital de Câncer de Barretos, é autora sênior (foto) de estudo publicado na Cancer Genetics, que buscou determinar o espectro de variantes de genes Mismatch Repair (MMR) e investigar o papel de
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Novo olhar sobre a ativação de RAS em alterações do BRAF

Uma análise de dados genômicos que considerou mais de 119.000 amostras de câncer sugere a necessidade de revisitar a atual classificação das alterações no gene BRAF, com um novo olhar sobre os mecanismos de ativação de RAS em variantes não-V600. Os resultados têm implicações clínicas importantes. “Este é o primeiro estudo até o momento a avaliar sistematicamente a
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Tecnologias de sequenciamento genético do DNA

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) aborda o passado, presente e futuro das tecnologias de sequenciamento genético do DNA. Confira.
NEJM reporta novos dados sobre câncer de mama e variantes patogênicas

Dois estudos publicados em janeiro na New England Journal of Medicine fornecem novos dados para compreender a associação entre variantes patogênicas em uma série de genes de suscetibilidade ao câncer e risco de câncer de mama. “Esses dois estudos utilizando um painel de genes de predisposição ao câncer definem os genes cujas variantes patogênicas estão fortemente
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Genômica de super respondedores ao tratamento do câncer

Parcela de pacientes com câncer com doença avançada tem excelente resposta ao tratamento e sobrevida significativamente maior. Wheeler et al. avaliaram o perfil genômico de 111 pacientes com resposta terapêutica excepcional, com o objetivo de explicar esse fenótipo e explorar potenciais relações moleculares capazes de favorecer o sucesso terapêutico. Os resultados
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Hematopoiese clonal em genes de reparo de DNA e teste de interferência de cfDNA no câncer de próstata

Com que frequência os estudos de DNA livre de células (cfDNA) em câncer de próstata são confundidos por variantes de hematopoiese clonal (CHIP) em genes usados para elegibilidade de inibidores de PARPi? Estudo publicado no JAMA Oncology buscou determinar a prevalência de interferência CHIP clinicamente relevante no teste de cfDNA do
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Teste genético universal vs teste direcionado para pacientes com síndrome do câncer hereditário

O teste genético universal detectou mais variantes clinicamente acionáveis em comparação com uma abordagem baseada em diretrizes, com uma associação significativa com o manejo clínico. Os resultados são de estudo publicado no JAMA Oncology, em artigo com a participação do oncologista Pedro Uson Junior (foto), pesquisador fellow na Mayo Clinic.
Mutação de sítio 'splicing' do exon 14 do gene MET

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) explica a análise de fragmentos na detecção da mutação de sítio "splicing" do exon 14 do gene MET. Confira.
Oncologia de precisão para mastologistas e ginecologistas

O Curso de Imersão em Oncogenética, Oncogenômica e Oncologia de Precisão Para Mastologistas e Ginecologistas acontece nos dias 1°, 8 e 15 de dezembro, em formato virtual.
Enzimas APOBEC no mecanismo de edição do mRNA

O oncologista André Murad (foto) explica a APOBEC (enzima de edição de mRNA de apolipoproteína B, semelhante a polipeptídeo catalítico), uma família de citidina desaminases evolutivamente conservadas. Confira, em mais um tópico da coluna Drops de Genômica.
NCI-MATCH, novas evidências na oncologia de precisão

O ensaio NCI-MATCH reuniu dados da análise molecular de quase 6 mil tumores refratários para identificar anormalidades genômicas e correlacioná-las com terapias-alvo já aprovadas ou em fase experimental direcionadas a essas alterações. Os resultados foram publicados 13 de outubro (ahead of print) no JCO* . “É verdadeiramente a primeira
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Avaliação de risco genético no câncer colorretal com deficiência de Mismatch Repair

Estudo publicado no Journal of Gastrointestinal Cancer analisou as taxas de encaminhamento de pacientes com câncer colorretal e presença de deficiência do sistema DNA Mismatch Repair para avaliação de associação com síndrome hereditária em um centro de câncer, descrevendo a caracterização clínica e molecular desses tumores. A
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ESCAT e alvos moleculares, lições para a oncologia de precisão

Apesar da oferta crescente de painéis multigênicos e soluções de biópsia líquida, muitas das alterações genômicas detectadas ainda não são usadas na rotina para embasar decisões de tratamento. Para auxiliar a comunidade médica, especialistas europeus desenvolveram a ESMO ESCAT, que classifica as alterações genômicas com base na acionabilidade clínica de alvos moleculares. A
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ESMO: diretrizes para sequenciamento de próxima geração em tumores metastáticos

A Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) publicou recomendações sobre o uso de sequenciamento de próxima geração (NGS) para pacientes com câncer metastático. “Este manuscrito traz pela primeira vez o posicionamento de uma Sociedade Médica sobre a utilização racional do NGS em pacientes com câncer metastático, levando em
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20 anos de pesquisa sobre a mutação R337H do gene TP53

A bióloga Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora associada do St. Jude Children's Research Hospital, é primeira autora de artigo de revisão publicado na Cancer¹ que destaca as principais contribuições científicas envolvendo a mutação TP53 p.R337H nos últimos 20 anos. “No Brasil, uma história fascinante sobre p53 e predisposição ao câncer teve início no ano
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