Oncogenética

Testes genéticos em irmãos para variantes genéticas de predisposição ao câncer da infância, adolescência e jovens adultos

Testes genéticos de irmãos de recém-nascidos com variantes em qualquer um dos 11 genes mais comumente associados aos tipos de câncer da infância podem reduzir as mortes por esses tumores em cerca de 50%, como sugere estudo financiado pelo National Institutes of Health (NIH). A testagem de rotina poderia economizar cerca de US$ 17.000 para cada ano
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Gene AMBRA1, autofagia e apoptose celulares

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad* (foto) discute a função do gene AMBRA1 e sua relação com a autofagia e apoptose celulares. Confira.
Entendendo o código genético universal e sua leitura

“A mensagem genética contida no DNA é formada por um alfabeto de quatro letras que correspondem aos quatro nucleotídeos: A, T, C e G”, explica o oncologista André Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Mutações de inserção do Exon 20 do gene EGFR no CPCNP

As mutações de ativação de EGFR (receptor do fator de crescimento epitelial), predominantemente localizadas nos exons 18-21, são encontradas em média em aproximadamente 25% dos pacientes com CPCNP. Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) explica as mutações de inserção do exon 20 do gene EGFR e sua importância no câncer de pulmão de
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Variante R337H no gene TP53 no perfil genômico do tumor e testagem para síndrome de Li-Fraumeni

Estudo brasileiro publicado no JCO Global Oncology buscou avaliar a frequência da variante p.R337H no gene TP53 em sequenciamento genético de tumores. Essa variante está associada a síndrome de Li-Fraumeni em pacientes brasileiros. Renata Lazari Sandoval (foto), médica geneticista do
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Estilo de vida pode atenuar risco de câncer hereditário

Até que ponto o alto risco genético para desenvolver câncer pode ser compensado por um estilo de vida saudável? Artigo recém-publicado na Cancer Research mostra que a adoção de um estilo de vida saudável pode atenuar significativamente o risco, mesmo na população de alto risco. "Sabíamos que os escores de risco poligênico poderiam ser
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Entendendo a função dos nucleossomos

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a função dos nucleossomos, a subunidade básica dos cromossomos eucarióticos. “A utilização de nucleossomos circulantes como biomarcadores é uma área de pesquisa nova e estimulante que promete não só a detecção precoce do câncer, mas também o monitoramento da resposta ao tratamento”,
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RNAs não codificantes longos

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são os RNAs não codificantes longos e seu papel na regulação da expressão gênica do câncer. Confira.
Entendendo os sistemas de reparo do DNA

Danos ao DNA podem ser reconhecidos e reparados por vias de reparo de DNA em várias etapas, cada uma dedicada a tipos específicos de lesões e envolvendo muitos tipos de proteínas de reparo. O oncologista André Murad (foto) explica os sistemas de reparo do DNA, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Variação no risco de câncer colorretal em famílias com síndrome de Lynch

Pesquisadores do International Mismatch Repair Consortium buscaram estimar a variação na penetrância para câncer colorretal de genes de reparo de DNA (mismatch repair) entre portadores da síndrome de Lynch por sexo e continente de residência. O estudo foi publicado na Lancet, em artigo que conta com a participação de
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Implicações terapêuticas do teste da linhagem germinativa em pacientes com câncer avançado

Estudo publicado no Journal of Clinical Oncology (JCO) mostrou que cerca de metade das pessoas com mutações hereditárias têm alterações genéticas acionáveis com drogas aprovadas ou em investigação. “Em nossa análise, 8% dos pacientes com câncer avançado abrigavam uma variante da linhagem germinativa com ação terapêutica, e 40% desses pacientes
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Entendendo os telômeros

O telômero em cada extremidade de um cromossomo eucariótico linear contém sequências de nucleotídeos de DNA repetitivas especializadas, que compreendem aproximadamente 2.500 repetições de nucleotídeos (TTAGGG). Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são e como funcionam os telômeros. Confira.
Entendendo a regulação da expressão gênica

Expressão gênica refere-se a todo o processo de decodificação da informação genética de genes ativos. A regulação gênica nada mais é do que processos celulares que controlam a taxa e a forma de expressão gênica. Quem explica é o oncologista André Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Sequenciamento genômico de célula única em oncologia

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o sequenciamento genômico de célula única em oncologia, empregado para analisar os polimorfismos genéticos de células individuais no nível de todo o genoma. Confira.
Biopsia líquida para decisão terapêutica em tumores sólidos avançados

O oncologista André Murad (foto), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, em Belo Horizonte, é primeiro autor de dois trabalhos selecionados para apresentação em pôster no AACR 21 que descrevem a experiência institucional com a biópsia líquida Guardant360 e com o PCR digital em gotas (ddPCR) para decisão terapêutica em tumores sólidos
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Câncer cervical e risco genético

Dados inéditos sobre a predisposição genética ao câncer cervical foram publicados por Bowden et al. na edição de abril do Lancet Oncology. “Neste estudo, apresentamos os resultados da maior análise de associação genômica, considerando os fenótipos de câncer cervical em mais de 150. 314 mulheres de ascendência europeia e mais de 9
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Biópsia líquida, redes sociais e câncer de pulmão em tempos de COVID-19

A análise genômica do DNA livre de células plasmáticas (cfDNA) permite a caracterização remota do genoma do câncer. É o que motiva estudo liderado por pesquisadores do Dana-Farber Cancer Institute em busca de abordagens de biópsia líquida para estudar remotamente a resistência terapêutica em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células
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Caracterização clínico-patológica e molecular de famílias em risco para a síndrome de Lynch

Edenir Inêz Palmero (foto), geneticista molecular e docente-pesquisadora do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e do Hospital de Câncer de Barretos, é autora sênior (foto) de estudo publicado na Cancer Genetics, que buscou determinar o espectro de variantes de genes Mismatch Repair (MMR) e investigar o papel de
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Novo olhar sobre a ativação de RAS em alterações do BRAF

Uma análise de dados genômicos que considerou mais de 119.000 amostras de câncer sugere a necessidade de revisitar a atual classificação das alterações no gene BRAF, com um novo olhar sobre os mecanismos de ativação de RAS em variantes não-V600. Os resultados têm implicações clínicas importantes. “Este é o primeiro estudo até o momento a avaliar sistematicamente a
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Tecnologias de sequenciamento genético do DNA

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) aborda o passado, presente e futuro das tecnologias de sequenciamento genético do DNA. Confira.