Oncogenética

Entendendo como modificações do mRNA regulam a síntese proteica: o modelo da disqueratose congênita

Na coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) utiliza novas descobertas do modelo da disqueratose congênita para ilustrar como modificações do mRNA regulam a síntese proteica. Confira.
Entendendo o controle do ciclo celular pelas ciclinas

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o controle do ciclo celular pelas ciclinas. Confira.
Novos insights sobre a paisagem genômica do câncer

Estudo de Musalula Sinkala publicado no Scientific Reports analisou as sequências genômicas de 20.331 tumores primários, representando 41 tipos distintos de câncer humano, para identificar e catalogar as mutações condutoras presentes em 727 genes de câncer conhecidos. A análise destaca como a compreensão mais profunda da interação entre as
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Novos biomarcadores baseados em neoantígenos frameshift avaliam resposta e toxicidade aos inibidores de checkpoint no câncer de pulmão

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explora novos biomarcadores baseados em neoantígenos frameshifte sua relação com a avaliação de resposta e toxicidade aos inibidores de checkpoint no câncer de pulmão.
Perda do cromossomo Y em homens se correlaciona com prognóstico no câncer de bexiga

A perda do cromossomo Y é observada em vários tipos de câncer. Estudo de Theodorescu e colegas publicado na Naturedescreve implicações biológicas da perda do cromossomo Y, revelando como se correlaciona com o prognóstico de pacientes com câncer de bexiga.
Caracterização molecular em carcinomas periampulares

Estudo publicado no Gene com participação da geneticista brasileira Patrícia Ashton-Prolla (foto), coordenadora do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação e professora do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, buscou identificar o estado dos telômeros em carcinomas periampulares, um grupo raro e heterogênero de cânceres ao
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Metilação MLH1 e síndrome de Lynch: novos achados sobre o câncer hereditário

Novas pesquisas podem reconfigurar as atuais diretrizes de triagem para síndrome de Lynch, a causa mais comum de câncer colorretal e endometrial hereditário. Estudo de pesquisadores do Cedars-Sinai publicado no Journal of the National Comprehensive Cancer Network (JNCCN) concluiu que as diretrizes deixam um número significativo de pacientes sem diagnóstico.
Avaliação genética dos óvulos pré-fertilização para prevenção de síndromes de câncer hereditário

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute a avaliação genética dos óvulos pré-fertilização para prevenção de síndromes de câncer hereditário. Confira.
Parceria amplia disponibilidade de testes genéticos no SUS

A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e a Illumina, empresa de sequenciamento e análises genéticas, formalizaram uma extensão de sua parceria que visa fortalecer e amplificar a adoção de testes genéticos no sistema público de saúde (SUS).
Triagem e aconselhamento genético no câncer de mama

Mais de 300 mil pacientes são diagnosticados com câncer de mama anualmente, com um terço deles estimado como elegível para teste de deficiência de recombinação homóloga (HRD)/BRCA seguindo as diretrizes da National Comprehensive Cancer Network(NCCN). No entanto, artigo de Mendenhall et al. no JCO Oncology Practice alerta que apenas 35% dos
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Entendendo a função dos genes RAD51B–RAD51C–RAD51D–XRCC2 na recombinação homóloga

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a função dos genes RAD51B–RAD51C–RAD51D–XRCC2 na recombinação homóloga. Confira.
Identificação de portadoras de variantes patogênicas de BRCA1/2 através de microRNA’s circulantes

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) comenta estudo publicado na Nature Communications que avaliou um teste de diagnóstico baseado em miRNA sérico para a identificação de variantes germinativas patogênicas de BRCA1/2. Confira.
É correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”?

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute se é correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”. Confira.
Pangenoma Humano: Uma compreensão mais profunda e precisa da diversidade genômica mundial

O oncologista Andre Murad (foto) comenta o novo projeto de referência do pangenoma desenvolvido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (EUA). Confira, em edição especial da coluna ‘Drops de Genômica’.
Assinaturas bioquímicas de controle da expressão gênica identificadas pelo ENCODE

Em mais uma edição do ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) as assinaturas bioquímicas de controle gênico definidas pela Enciclopédia de Elementos de DNA (ENCODE).
TAPESTRY: sequenciamento do exoma e diretrizes de triagem

Entre os indivíduos que consentiram com o sequenciamento completo do exoma e foram identificados como portadores de genes de predisposição para câncer hereditário de mama e ovário (HBOC) ou síndrome de Lynch, 39,2% não teriam se qualificado para triagem genética sob as diretrizes atuais. Os resultados são do ensaio clínico TAPESTRY e foram apresentados no AACR
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Tecnologias para análise do perfil molecular tumoral de célula única

Em mais uma edição do ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica as tecnologias para análise do perfil molecular tumoral de célula única.
Efeitos imunomodulatórios do oncogene KRAS e seu futuro potencial terapêutico

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) discute os efeitos imunomodulatórios do oncogene KRAS e seu futuro potencial terapêutico. Confira.
INCA sedia curso global sobre genômica de células únicas

Entre os dias 28 de julho e 04 de agosto o Instituto Nacional de Câncer (INCA) irá sediar o evento científico Single Cell Genomics - Latin America and The Caribbean, promovido e subsidiado pela Wellcome Connecting Science(Inglaterra). As inscrições podem ser realizadas até o dia 13 de abril.
Entendendo a função da primase e do primer de RNA na síntese de DNA

O oncologista Andre Murad explica a função da primase e do primer de RNA na síntese de DNA.Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.

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Oncogenética

Entendendo como modificações do mRNA regulam a síntese proteica: o modelo da disqueratose congênita

Entendendo o controle do ciclo celular pelas ciclinas

Novos insights sobre a paisagem genômica do câncer

Novos biomarcadores baseados em neoantígenos frameshift avaliam resposta e toxicidade aos inibidores de checkpoint no câncer de pulmão

Perda do cromossomo Y em homens se correlaciona com prognóstico no câncer de bexiga

Caracterização molecular em carcinomas periampulares

Metilação MLH1 e síndrome de Lynch: novos achados sobre o câncer hereditário

Avaliação genética dos óvulos pré-fertilização para prevenção de síndromes de câncer hereditário

Parceria amplia disponibilidade de testes genéticos no SUS

Triagem e aconselhamento genético no câncer de mama

Entendendo a função dos genes RAD51B–RAD51C–RAD51D–XRCC2 na recombinação homóloga

Identificação de portadoras de variantes patogênicas de BRCA1/2 através de microRNA’s circulantes

É correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”?

Pangenoma Humano: Uma compreensão mais profunda e precisa da diversidade genômica mundial

Assinaturas bioquímicas de controle da expressão gênica identificadas pelo ENCODE

TAPESTRY: sequenciamento do exoma e diretrizes de triagem

Tecnologias para análise do perfil molecular tumoral de célula única

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INCA sedia curso global sobre genômica de células únicas

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