Oncogenética

É correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”?

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute se é correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”. Confira.
Pangenoma Humano: Uma compreensão mais profunda e precisa da diversidade genômica mundial

O oncologista Andre Murad (foto) comenta o novo projeto de referência do pangenoma desenvolvido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (EUA). Confira, em edição especial da coluna ‘Drops de Genômica’.
Assinaturas bioquímicas de controle da expressão gênica identificadas pelo ENCODE

Em mais uma edição do ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) as assinaturas bioquímicas de controle gênico definidas pela Enciclopédia de Elementos de DNA (ENCODE).
TAPESTRY: sequenciamento do exoma e diretrizes de triagem

Entre os indivíduos que consentiram com o sequenciamento completo do exoma e foram identificados como portadores de genes de predisposição para câncer hereditário de mama e ovário (HBOC) ou síndrome de Lynch, 39,2% não teriam se qualificado para triagem genética sob as diretrizes atuais. Os resultados são do ensaio clínico TAPESTRY e foram apresentados no AACR
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Tecnologias para análise do perfil molecular tumoral de célula única

Em mais uma edição do ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica as tecnologias para análise do perfil molecular tumoral de célula única.
Efeitos imunomodulatórios do oncogene KRAS e seu futuro potencial terapêutico

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) discute os efeitos imunomodulatórios do oncogene KRAS e seu futuro potencial terapêutico. Confira.
INCA sedia curso global sobre genômica de células únicas

Entre os dias 28 de julho e 04 de agosto o Instituto Nacional de Câncer (INCA) irá sediar o evento científico Single Cell Genomics - Latin America and The Caribbean, promovido e subsidiado pela Wellcome Connecting Science(Inglaterra). As inscrições podem ser realizadas até o dia 13 de abril.
Entendendo a função da primase e do primer de RNA na síntese de DNA

O oncologista Andre Murad explica a função da primase e do primer de RNA na síntese de DNA.Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Entendendo as variações do número de cópias (CNV’s) do nosso genoma

A variação do número de cópias (do inglês, CNV - copy number variation) é uma circunstância em que o número de cópias de um segmento específico de DNA varia entre os genomas de diferentes indivíduos. Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que são as CNVs e seu potencial papel como fator de risco para o
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Caracterização e construção do Registro Nacional da doença de von Hippel-Lindau no Brasil

A primeira caracterização da doença de Von Hippel-Lindau (VHL) no Brasil foi publicada em 2003 e incluiu 20 famílias com história de VHL. Agora, estudo publicado no periódico Molecular Genetics & Genomic Medicineexpande a coorte brasileira de pacientes com a doença, e coleta prospectivamente características clínicas e moleculares de pacientes com VHL
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Resposta imune e assinaturas genômicas de tumores GI com MSS

Estudo de Wang et al. publicado online 18 de janeiro no Lancet Oncologybuscou identificar as características moleculares de tumores gastrointestinais com alta carga mutacional (TMB-H) e estabilidade de microssatélites (MSS).
Risco de câncer de mama contralateral e variantes patogênicas germinativas

Estudo de Yadav et al. publicado 9 de janeiro no Journal of Clinical Oncology (JCO) avaliou o risco de câncer de mama contralateral em mulheres com variantes patogênicas germinativas em ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2, com resultados que podem aprimorar a vigilância e estratégias de redução de risco. O oncologista e oncogeneticista
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Entendendo a função "proofreading" da DNA Polimerase

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad explica a atividade de revisão da enzima DNA polimerase (proofreading), que permite que as DNA polimerases removam erros de incorporação de nucleotídeos recém-criados do terminal do primer antes de uma extensão adicional. Confira.
Efeitos imunossupressores do oncometabólito D-2HG em tumores com mutação de IDH

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute os efeitos imunossupressores do oncometabólito D-2HG em tumores com mutação de IDH. Confira.
Ensaio LOGIC: detecção de alta sensibilidade da MMR-D

O oncologista André Murad (foto) analisa o ensaio LOGIC (Low-pass Genomic Instability Characterisation), que avalia um método sensível e específico para detectar a deficiência do sistema de reparo de incompatibilidade (MMR-D) em tecidos tumorais e normais com desempenho superior aos ensaios diagnósticos atualmente utilizados.
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Mutações do gene RNF43 como marcadores de sensibilidade à terapia anti-BRAF/EGFR no câncer colorretal

O oncologista André Murad discute a recente descoberta de mutações no gene RNF43 como biomarcadores preditivos de uma resposta ao tratamento com terapia combinada anti-BRAF/EGFR em pacientes com câncer colorretal metastático com mutação BRAF V600E e microssatélite estável (MSI-L). Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Grupo francês compara sequenciamento molecular por tecido versus ctDNA

Resultados da maior análise prospectiva avaliando as diferenças entre o sequenciamento de próxima geração (NGS) de DNA de tecido e de tumor circulante (ctDNA) foram publicados no Annals of Oncology. O estudo é do grupo francês de medicina de precisão e considera os critérios da ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of
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Nova classificação dos meningiomas baseada em marcadores moleculares e suas implicações no tratamento

Dois estudos recentemente publicados desenvolveram uma nova forma de classificar os meningiomas, tumores para os quais não existem terapias medicamentosas eficazes. O oncologista André Murad (foto) discute os resultados dos trabalhos, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Entendendo a importância do painel germinativo para pacientes com câncer de pulmão

O painel de triagem germinativa deve ser solicitado para todos os pacientes com câncer de pulmão. O oncologista André Murad (foto) discute os resultados do estudo apresentado por Sorscher et al durante o Programa ASCO Plenary Series de agosto (Abstract 388570), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Panorama de variantes germinativas patogênicas em pacientes com câncer de pulmão

Resultados de estudo destacado no ASCO Plenary Series em agosto demonstrou que em uma grande coorte de indivíduos com câncer de pulmão, 14,9% apresentaram variantes patogênicas da linhagem germinativa (PGVs), quase todas clinicamente acionáveis. “A frequência substancial de PGVs em pacientes com câncer de pulmão, independentemente da história
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É correto afirmar que as mutações sinônimas são sempre silenciosas ou “benignas”?

Pangenoma Humano: Uma compreensão mais profunda e precisa da diversidade genômica mundial

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