Oncogenética

RNAs não codificantes longos

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são os RNAs não codificantes longos e seu papel na regulação da expressão gênica do câncer. Confira.
Entendendo os sistemas de reparo do DNA

Danos ao DNA podem ser reconhecidos e reparados por vias de reparo de DNA em várias etapas, cada uma dedicada a tipos específicos de lesões e envolvendo muitos tipos de proteínas de reparo. O oncologista André Murad (foto) explica os sistemas de reparo do DNA, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Variação no risco de câncer colorretal em famílias com síndrome de Lynch

Pesquisadores do International Mismatch Repair Consortium buscaram estimar a variação na penetrância para câncer colorretal de genes de reparo de DNA (mismatch repair) entre portadores da síndrome de Lynch por sexo e continente de residência. O estudo foi publicado na Lancet, em artigo que conta com a participação de
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Implicações terapêuticas do teste da linhagem germinativa em pacientes com câncer avançado

Estudo publicado no Journal of Clinical Oncology (JCO) mostrou que cerca de metade das pessoas com mutações hereditárias têm alterações genéticas acionáveis com drogas aprovadas ou em investigação. “Em nossa análise, 8% dos pacientes com câncer avançado abrigavam uma variante da linhagem germinativa com ação terapêutica, e 40% desses pacientes
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Entendendo os telômeros

O telômero em cada extremidade de um cromossomo eucariótico linear contém sequências de nucleotídeos de DNA repetitivas especializadas, que compreendem aproximadamente 2.500 repetições de nucleotídeos (TTAGGG). Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que são e como funcionam os telômeros. Confira.
Entendendo a regulação da expressão gênica

Expressão gênica refere-se a todo o processo de decodificação da informação genética de genes ativos. A regulação gênica nada mais é do que processos celulares que controlam a taxa e a forma de expressão gênica. Quem explica é o oncologista André Murad (foto), em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Sequenciamento genômico de célula única em oncologia

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o sequenciamento genômico de célula única em oncologia, empregado para analisar os polimorfismos genéticos de células individuais no nível de todo o genoma. Confira.
Biopsia líquida para decisão terapêutica em tumores sólidos avançados

O oncologista André Murad (foto), diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, em Belo Horizonte, é primeiro autor de dois trabalhos selecionados para apresentação em pôster no AACR 21 que descrevem a experiência institucional com a biópsia líquida Guardant360 e com o PCR digital em gotas (ddPCR) para decisão terapêutica em tumores sólidos
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Câncer cervical e risco genético

Dados inéditos sobre a predisposição genética ao câncer cervical foram publicados por Bowden et al. na edição de abril do Lancet Oncology. “Neste estudo, apresentamos os resultados da maior análise de associação genômica, considerando os fenótipos de câncer cervical em mais de 150. 314 mulheres de ascendência europeia e mais de 9
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Biópsia líquida, redes sociais e câncer de pulmão em tempos de COVID-19

A análise genômica do DNA livre de células plasmáticas (cfDNA) permite a caracterização remota do genoma do câncer. É o que motiva estudo liderado por pesquisadores do Dana-Farber Cancer Institute em busca de abordagens de biópsia líquida para estudar remotamente a resistência terapêutica em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células
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Caracterização clínico-patológica e molecular de famílias em risco para a síndrome de Lynch

Edenir Inêz Palmero (foto), geneticista molecular e docente-pesquisadora do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e do Hospital de Câncer de Barretos, é autora sênior (foto) de estudo publicado na Cancer Genetics, que buscou determinar o espectro de variantes de genes Mismatch Repair (MMR) e investigar o papel de
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Novo olhar sobre a ativação de RAS em alterações do BRAF

Uma análise de dados genômicos que considerou mais de 119.000 amostras de câncer sugere a necessidade de revisitar a atual classificação das alterações no gene BRAF, com um novo olhar sobre os mecanismos de ativação de RAS em variantes não-V600. Os resultados têm implicações clínicas importantes. “Este é o primeiro estudo até o momento a avaliar sistematicamente a
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Tecnologias de sequenciamento genético do DNA

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) aborda o passado, presente e futuro das tecnologias de sequenciamento genético do DNA. Confira.
NEJM reporta novos dados sobre câncer de mama e variantes patogênicas

Dois estudos publicados em janeiro na New England Journal of Medicine fornecem novos dados para compreender a associação entre variantes patogênicas em uma série de genes de suscetibilidade ao câncer e risco de câncer de mama. “Esses dois estudos utilizando um painel de genes de predisposição ao câncer definem os genes cujas variantes patogênicas estão fortemente
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Genômica de super respondedores ao tratamento do câncer

Parcela de pacientes com câncer com doença avançada tem excelente resposta ao tratamento e sobrevida significativamente maior. Wheeler et al. avaliaram o perfil genômico de 111 pacientes com resposta terapêutica excepcional, com o objetivo de explicar esse fenótipo e explorar potenciais relações moleculares capazes de favorecer o sucesso terapêutico. Os resultados
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Hematopoiese clonal em genes de reparo de DNA e teste de interferência de cfDNA no câncer de próstata

Com que frequência os estudos de DNA livre de células (cfDNA) em câncer de próstata são confundidos por variantes de hematopoiese clonal (CHIP) em genes usados para elegibilidade de inibidores de PARPi? Estudo publicado no JAMA Oncology buscou determinar a prevalência de interferência CHIP clinicamente relevante no teste de cfDNA do
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Teste genético universal vs teste direcionado para pacientes com síndrome do câncer hereditário

O teste genético universal detectou mais variantes clinicamente acionáveis em comparação com uma abordagem baseada em diretrizes, com uma associação significativa com o manejo clínico. Os resultados são de estudo publicado no JAMA Oncology, em artigo com a participação do oncologista Pedro Uson Junior (foto), pesquisador fellow na Mayo Clinic.
Mutação de sítio 'splicing' do exon 14 do gene MET

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) explica a análise de fragmentos na detecção da mutação de sítio "splicing" do exon 14 do gene MET. Confira.
Oncologia de precisão para mastologistas e ginecologistas

O Curso de Imersão em Oncogenética, Oncogenômica e Oncologia de Precisão Para Mastologistas e Ginecologistas acontece nos dias 1°, 8 e 15 de dezembro, em formato virtual.
Enzimas APOBEC no mecanismo de edição do mRNA

O oncologista André Murad (foto) explica a APOBEC (enzima de edição de mRNA de apolipoproteína B, semelhante a polipeptídeo catalítico), uma família de citidina desaminases evolutivamente conservadas. Confira, em mais um tópico da coluna Drops de Genômica.