Oncogenética

NCI-MATCH, novas evidências na oncologia de precisão

O ensaio NCI-MATCH reuniu dados da análise molecular de quase 6 mil tumores refratários para identificar anormalidades genômicas e correlacioná-las com terapias-alvo já aprovadas ou em fase experimental direcionadas a essas alterações. Os resultados foram publicados 13 de outubro (ahead of print) no JCO* . “É verdadeiramente a primeira
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Avaliação de risco genético no câncer colorretal com deficiência de Mismatch Repair

Estudo publicado no Journal of Gastrointestinal Cancer analisou as taxas de encaminhamento de pacientes com câncer colorretal e presença de deficiência do sistema DNA Mismatch Repair para avaliação de associação com síndrome hereditária em um centro de câncer, descrevendo a caracterização clínica e molecular desses tumores. A
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ESCAT e alvos moleculares, lições para a oncologia de precisão

Apesar da oferta crescente de painéis multigênicos e soluções de biópsia líquida, muitas das alterações genômicas detectadas ainda não são usadas na rotina para embasar decisões de tratamento. Para auxiliar a comunidade médica, especialistas europeus desenvolveram a ESMO ESCAT, que classifica as alterações genômicas com base na acionabilidade clínica de alvos moleculares. A
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ESMO: diretrizes para sequenciamento de próxima geração em tumores metastáticos

A Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) publicou recomendações sobre o uso de sequenciamento de próxima geração (NGS) para pacientes com câncer metastático. “Este manuscrito traz pela primeira vez o posicionamento de uma Sociedade Médica sobre a utilização racional do NGS em pacientes com câncer metastático, levando em
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20 anos de pesquisa sobre a mutação R337H do gene TP53

A bióloga Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora associada do St. Jude Children's Research Hospital, é primeira autora de artigo de revisão publicado na Cancer¹ que destaca as principais contribuições científicas envolvendo a mutação TP53 p.R337H nos últimos 20 anos. “No Brasil, uma história fascinante sobre p53 e predisposição ao câncer teve início no ano
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NRG1 como novo alvo terapêutico

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica as fusões do gene NRG1, que representam um novo alvo oncogênico em diferentes tipos de tipos de câncer, especialmente no adenocarcinoma mucinoso invasivo pulmonar.
TROP-2 como novo alvo terapêutico

O oncologista André Murad (foto) analisa o TROP-2 (antígeno 2 da superfície celular trofoblástica) como um novo alvo terapêutico em tumores sólidos. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Câncer e estresse oxidativo

O estresse oxidativo, definido como um excesso das espécies reativas a oxigênio (ROS, da sigla em inglês) tem sido associado à doença neurodegenerativa, doença cardiovascular, diabetes mellitus e muitas outras patologias. Artigo na Cancer Cell discute a correlação entre estresse oxidativo e câncer, mostrando como altos níveis de ROS influenciam a
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Variante Ashkenazi do TP53

Mutações patogênicas no gene TP53estão associadas a uma síndrome rara que predispõe ao câncer, a síndrome de Li Fraumeni (LFS). Muitas variantes nesse gene, no entanto, são menos deletérias e a história de câncer nessas famílias são menos agressivas. Agora, pela primeira vez, pesquisadores detalham as implicações potenciais de uma dessas mutações de
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Sarcomas e síndrome de Lynch

Giovana Tardin Torrezan (foto), do AC Camargo Cancer Center, é autora sênior de estudo brasileiro publicado na Cancerscom novos dados para compreender a relação entre sarcomas e a síndrome de Lynch (LS). A conclusão dos autores indica que sarcomas representam uma manifestação clínica rara em pacientes com LS, especialmente
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Como funciona a Vacina de Oxford?

O oncologista André Murad (foto) explica o funcionamento da Vacina de Oxford (AZD1222), que em estudo inicial demonstrou resultados promissores na prevenção da COVID-19. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Mutações de inserção do exon 20 do EGFR

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda as mutações de inserção do exon 20 do Receptor do Fator de Crescimento Epitelial (EGFR). Confira.
O que são Pontuações de Risco Poligênico?

O oncologista André Murad explica o que são pontuações de risco poligênico (PRP), uma nova técnica que visa a combinar testes de DNA com modelagem matemática para avaliar o quanto de um componente genético existe na gênese de determinadas doenças. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Variante XAF1 em combinação com o gene p53 e aumento do risco de câncer

A mutação R337H do gene TP53, por si só, não é suficiente para explicar por que alguns portadores da mutação desenvolvem câncer, enquanto outros não. Estudo liderado pela bióloga brasileira Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora no St. Jude Children's Research Hospital,demonstrou que uma variante também herdada no gene supressor de tumor XAF1 aumenta o
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AACR: biopsia líquida no câncer renal inicial e em tumores do SNC

Daniel de Carvalho (foto), professor associado na Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto e pesquisador sênior no Princess Margaret Cancer Centre, apresentou na Sessão Plenária do AACR Virtual Annual Meeting II os resultados de uma abordagem de biópsia líquida (cfMeDIP-seq) capaz de detectar o carcinoma de células renais em estágio inicial
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PCR digital em gotas e perfil genômico

A reação em cadeia da polimerase digital em gotas (ddPCR) é um método promissor para analisar pequenas quantidades de DNA e RNA, com alta sensibilidade, baixo custo e facilidade de leitura, uma vez que dispensa bioinformática, projetando-se como importante alternativa ao sequenciamento de nova geração (NGS) na detecção de biomarcadores para orientar o tratamento do câncer. É
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Modelo bifásico descreve desenvolvimento do câncer de pâncreas

Estudo de Shankar et al na Nature Communications descreve o papel da AGO2 no câncer de pâncreas. “Nossos dados mostram que a formação de lesões precursoras ocorre independente da AGO2. No entanto, identificamos uma dependência crítica de AGO2 para que essas lesões progridam para adenocarcinoma ductal pancreático”, descrevem os autores. O oncogeneticista José
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Perda de PTEN e resposta imune no tratamento do câncer

Thiago Vidotto (foto), do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto, é primeiro autor de artigo de revisão publicado na British Journal of Cancer, que discute como a perda de PTEN afeta a resposta imune. “Nesta revisão, resumimos os resultados que demonstram como a perda de PTEN provoca alterações específicas na
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Mutações Cromossômicas

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, explica o que são mutações cromossômicas e suas diferentes classificações. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
PALB2 e risco de câncer

O gene PALB2 deve ser incluído na análise de pacientes do Norte e Nordeste do Brasil, devido a sua alta frequência de variantes patogênicas. É o que conclui estudo de Thamara Ferreira (foto) e colegas, aceito no 2020 ASCO Virtual Scientific Program (Abstract #: ...