Oncogenética

PALB2 e risco de câncer

O gene PALB2 deve ser incluído na análise de pacientes do Norte e Nordeste do Brasil, devido a sua alta frequência de variantes patogênicas. É o que conclui estudo de Thamara Ferreira (foto) e colegas, aceito no 2020 ASCO Virtual Scientific Program (Abstract #: ...
Entendendo o gene RET e suas alterações

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, aborda o gene RET e suas alterações.
Os GIST's podem ser hereditários?

O oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, discute o caráter hereditário dos tumores estromais gastrointestinais (GIST's), os tumores mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal.
Entendendo as diferenças entre as mutações somáticas direcionadoras e de passagem

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, explica quais as diferenças entre as mutações somáticas direcionadoras e de passagem.
Guideline: manejo do câncer de mama hereditário

A Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO), a Sociedade Americana de Radiação Oncológica (ASTRO) e a Sociedade de Cirurgia Oncológica (SSO) reuniram um Painel de Especialistas para desenvolver recomendações sobre o manejo de pacientes com câncer de mama com mutações germinativas nos genes de
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A genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19

O oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19. “Um grupo de pesquisadores criou uma plataforma virtual, a COVID-19 Host Genetics Initiative, que vai contar com dados do COVID-19 de
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A importância da epigenética em tempos de COVID-19

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a importância da epigenética em tempos de COVID-19. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Como se caracteriza a Síndrome da Neoplasia Hereditária Multilocus (MINAS)

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute a Síndrome da Neoplasia Hereditária Multilocus (do inglês, multilocus inherited neoplasia alleles syndrome - MINAS).
O que são micro-RNA's e quais as suas aplicações na Genômica do Câncer?

O microRNA ou miRNA é um RNA monocatenário (de cadeia simples) com um comprimento entre 21 e 25 nucleotídeos cuja principal função é atuar como um silenciador pós-transcricional, pois pareia-se com os mRNA's (RNA mensageiros) específicos e regulam sua estabilidade e
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PCR digital em gotas (dd-PCR)

O PCR (reação em cadeia da polimerase) digital é uma evolução das técnicas de PCR que permite uma quantificação absoluta, altamente sensível de ácidos nucleicos sem a necessidade de curva-padrão.
Splicing e mutações no sítio de splicing: o que são?

Todo gene, que contém éxons e íntrons, é transcrito em uma longa molécula de RNA (pré-RNAm), também dotada de éxons e íntrons. Em seguida, ocorre remoção dos íntrons, o que reduz o tamanho do RNA inicial. Finalmente os éxons se ligam, formando o RNAm funcional ou maduro, que, contendo apenas segmentos codificadores (éxons), migra para o
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Como classificamos as mutações gênicas?

As mutações gênicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm (mensageiro) que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos deletérios no fenótipo.
Perda de Heterozigose (LOH), o que é?

LOH, em seu sentido mais amplo, simplesmente diz que um locus para o qual uma célula é heterozigótica, significando que os 2 alelos parentais são distinguíveis, torna-se homozigoto. Isso geralmente é observado no câncer, onde um locus heterozigoto em uma célula normal se torna homozigoto em uma célula cancerígena derivada dessa célula normal.
O que é MOSAICISMO?

Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. É um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula, e pode ser entendido como uma falha no processo de formação do embrião.
O conceito de hereditariedade

Hereditariedade refere-se ao patrimônio genético transmitido por nossos pais biológicos. É por isso que nos parecemos com eles! Mais especificamente, é a transmissão de características de uma geração para a seguinte. Essas características podem ser físicas, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou doença ou comportamento.
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Painel Oncoalvo é opção para ampliar acesso ao diagnóstico molecular

Estudo brasileiro aponta caminhos para ampliar acesso ao diagnóstico molecular e apoiar a decisão de tratamento em pacientes com tumores sólidos refratários à terapia convencional. Publicado em artigo de André Marcio Murad, José Claudio Casali da Rocha, Juliana Carneiro e Ana Godard, no Journal of Clinical & Medical
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