Oncogenética

Entendendo as inversões no nosso genoma

O oncologista André Murad (foto) explica o que são as inversões do genoma, ainda pouco compreendidas porque são de análise mais complexa do que outros tipos de variações gênicas. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Entendendo as mutações de reversão do gene BRCA

Em mais um tópico da coluna 'Drops de Genômica', o oncologista André Murad (foto) aborda as mutações de reversão do gene BRCA, que restauram a função BRCA anteriormente ausente e a capacidade das células de se auto-repararem através do mecanismo de recombinação homóloga. Confira.
Desafios do acesso à oncologia de precisão para pacientes com câncer

O patologista brasileiro Jorge Reis-Filho (foto), médico do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, é coautor de artigo publicado na Nature Medicine que discute os principais desafios para a implementação da oncologia de precisão, elencando etapas críticas para resolver os entraves e ampliar o acesso.
Guideline atualiza diretrizes sobre testes genômicos no câncer de mama

Com o objetivo de atualizar as recomendações para orientar as decisões de quimioterapia e terapia endócrinas adjuvantes no câncer de mama inicial, um painel de especialistas publicou no Journal of Clinical Oncology novas diretrizes de conduta sobre o uso de testes genômicos no apoio à decisão clínica. O professor Antonio Wolff (foto), chefe da unidade de
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Variante do gene CTLA-4 associada à doença autoimune e resposta à imunoterapia no CPCNP

Estudo apresentado na AACR 2022 demonstrou que uma variante do gene CTLA-4 associada à doença autoimune foi mais freqüente em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) que apresentaram uma resposta excepcionalmente alta à imunoterapia anti-PD-1 e mais efeitos colaterais imuno-relacionados em comparação com duas coortes, uma de
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Espectro mutacional de genes de suscetibilidade ao câncer de mama no Nordeste do Brasil

A geneticista molecular Gabriela Felix (foto) é primeira autora de estudo publicado na Breast Cancer Research and Treatment que avalia o espectro e prevalência de variantes patogênicas entre mulheres afrodescendente na região Nordeste do Brasil.
Entendendo as tecnologias de DNA Recombinante

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute as tecnologias de DNA Recombinante. “Muitos esforços têm sido feitos para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes contra o câncer, que incluem variados anticorpos monoclonais e também imunoterápicos baseados em uma nova classe de produtos específicos para tumores que são
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Biomarcador mostra especificidade e sensibilidade no diagnóstico do câncer pancreático

Estudo que teve como objetivo validar o desempenho clínico do teste IMMray PanCan-d no diagnóstico de lesões pancreáticas por biópsia líquida de plasma. O algoritmo desenvolvido considera as marcas genéticas e a dosagem de CA19.9 e o estudo mostrou que o teste tem alta especificidade e sensibilidade na detecção do adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) e análise dos
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Entendendo a genômica dos Linfomas Double-Hit (DHL)

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda o Linfoma Double-Hit (DHL), um tipo agressivo de linfoma não Hodgkin de células B (LNH) caracterizado por rearranjos (partes dos genes trocam de lugar dentro dos cromossomos) em dois genes específicos. Confira.
Entendendo a acetilação de histonas

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica a acetilação de histonas. Confira.
Entendendo o diabody, um anticorpo dimérico biespecífico

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica o que é o diabody, ou diacorpo, um tipo de anticorpo inespecífico, e suas potenciais aplicações em oncologia. Confira.
Entendendo a bioinformática

O oncologista André Murad (foto) discute a bioinformática, um campo interdisciplinar que combina biologia molecular e ciência da computação. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Entendendo a tecnologia do Microarranjo de DNA

O oncologista André Murad (foto) explica o microarranjo de DNA (DNA Microarray), uma coleção de pontos microscópicos, usualmente preenchidos com DNA, que contém sondas para determinadas moléculas-alvo e que produzem resultados quantitativos de expressão gênica. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Entendendo a via de transdução de sinais de um gene

O oncologista André Murad (foto) explica a via de transdução de sinais de um gene, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’. Confira.
Mutações KRAS e impacto na sobrevida no câncer colorretal

Mutações KRAS são conhecidas por influenciar o prognóstico do paciente e são usadas como biomarcador preditivo para decisões de tratamento. Estudo com participação do brasileiro Alessandro Leal (foto) examinou as características clínicas de pacientes com mCRC com mutação somática em KRAS G12, G13, Q61, K117 ou A146. Os resultados foram reportados no JCO
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SAFIR02-BREAST: utilidade clínica do perfil molecular em pacientes com câncer de mama metastático

O uso de sequenciamento multigênico como ferramenta de decisão terapêutica melhorou os resultados de pacientes com câncer de mama metastático quando as alterações genômicas identificadas foram classificadas nos níveis I/II da ESMO Scale of Clinical Actionability Target(ESCAT).Os resultados do estudo SAFIR02-BREAST foram selecionados para a
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Ativação da via cGAS-STING e resposta à terapia neoadjuvante no câncer de mama

A assinatura de resposta imune de dano ao DNA (DDIR, da sigla em inglês) é uma assinatura de expressão gênica imune validada retrospectivamente como preditor de resposta à terapia baseada em antraciclina. Agora, Parkes et al. avaliaram prospectivamente o uso deste ensaio para prever resposta à quimioterapia neoadjuvante no câncer de
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FDA reconhece o OncoKB como o primeiro banco de dados de marcadores tumorais

A agência Food and Drug Administration (FDA) dos EUA concedeu seu primeiro reconhecimento de uma base de dados em oncologia de precisão ligando biomarcadores genéticos a tipos específicos de câncer - a Base de Conhecimento de Oncologia do Memorial Sloan Kettering Cancer Center (OncoKB). O oncologista André Murad comenta a decisão, em um tópico da coluna
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Risco de câncer e mutações MUTYH

Paula Asprino, Pedro Galante (na foto, à esquerda) e Rodrigo Barreiro são os autores principais de estudo brasileiro publicado 24 de novembro no Journal of Pathology, descrevendo como variantes patogênicas em heterozigose do gene MUTYH podem levar à tumorigênese. A análise reflete o maior conjunto de dados já avaliado para
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Entendendo a reação em cadeia da polimerase

O oncologista André Murad (foto) explica o que é a reação em cadeia da polimerase, técnica da biologia molecular para amplificar uma única ou poucas cópias de um pedaço de DNA. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.