Oncogenética

NEJM reporta novos dados sobre câncer de mama e variantes patogênicas

Dois estudos publicados em janeiro na New England Journal of Medicine fornecem novos dados para compreender a associação entre variantes patogênicas em uma série de genes de suscetibilidade ao câncer e risco de câncer de mama. “Esses dois estudos utilizando um painel de genes de predisposição ao câncer definem os genes cujas variantes patogênicas estão fortemente
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Genômica de super respondedores ao tratamento do câncer

Parcela de pacientes com câncer com doença avançada tem excelente resposta ao tratamento e sobrevida significativamente maior. Wheeler et al. avaliaram o perfil genômico de 111 pacientes com resposta terapêutica excepcional, com o objetivo de explicar esse fenótipo e explorar potenciais relações moleculares capazes de favorecer o sucesso terapêutico. Os resultados
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Hematopoiese clonal em genes de reparo de DNA e teste de interferência de cfDNA no câncer de próstata

Com que frequência os estudos de DNA livre de células (cfDNA) em câncer de próstata são confundidos por variantes de hematopoiese clonal (CHIP) em genes usados para elegibilidade de inibidores de PARPi? Estudo publicado no JAMA Oncology buscou determinar a prevalência de interferência CHIP clinicamente relevante no teste de cfDNA do
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Teste genético universal vs teste direcionado para pacientes com síndrome do câncer hereditário

O teste genético universal detectou mais variantes clinicamente acionáveis em comparação com uma abordagem baseada em diretrizes, com uma associação significativa com o manejo clínico. Os resultados são de estudo publicado no JAMA Oncology, em artigo com a participação do oncologista Pedro Uson Junior (foto), pesquisador fellow na Mayo Clinic.
Mutação de sítio 'splicing' do exon 14 do gene MET

Em mais um tópico da coluna Drops de Genômica, o oncologista André Murad (foto) explica a análise de fragmentos na detecção da mutação de sítio "splicing" do exon 14 do gene MET. Confira.
Oncologia de precisão para mastologistas e ginecologistas

O Curso de Imersão em Oncogenética, Oncogenômica e Oncologia de Precisão Para Mastologistas e Ginecologistas acontece nos dias 1°, 8 e 15 de dezembro, em formato virtual.
Enzimas APOBEC no mecanismo de edição do mRNA

O oncologista André Murad (foto) explica a APOBEC (enzima de edição de mRNA de apolipoproteína B, semelhante a polipeptídeo catalítico), uma família de citidina desaminases evolutivamente conservadas. Confira, em mais um tópico da coluna Drops de Genômica.
NCI-MATCH, novas evidências na oncologia de precisão

O ensaio NCI-MATCH reuniu dados da análise molecular de quase 6 mil tumores refratários para identificar anormalidades genômicas e correlacioná-las com terapias-alvo já aprovadas ou em fase experimental direcionadas a essas alterações. Os resultados foram publicados 13 de outubro (ahead of print) no JCO* . “É verdadeiramente a primeira
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Avaliação de risco genético no câncer colorretal com deficiência de Mismatch Repair

Estudo publicado no Journal of Gastrointestinal Cancer analisou as taxas de encaminhamento de pacientes com câncer colorretal e presença de deficiência do sistema DNA Mismatch Repair para avaliação de associação com síndrome hereditária em um centro de câncer, descrevendo a caracterização clínica e molecular desses tumores. A
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ESCAT e alvos moleculares, lições para a oncologia de precisão

Apesar da oferta crescente de painéis multigênicos e soluções de biópsia líquida, muitas das alterações genômicas detectadas ainda não são usadas na rotina para embasar decisões de tratamento. Para auxiliar a comunidade médica, especialistas europeus desenvolveram a ESMO ESCAT, que classifica as alterações genômicas com base na acionabilidade clínica de alvos moleculares. A
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ESMO: diretrizes para sequenciamento de próxima geração em tumores metastáticos

A Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) publicou recomendações sobre o uso de sequenciamento de próxima geração (NGS) para pacientes com câncer metastático. “Este manuscrito traz pela primeira vez o posicionamento de uma Sociedade Médica sobre a utilização racional do NGS em pacientes com câncer metastático, levando em
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20 anos de pesquisa sobre a mutação R337H do gene TP53

A bióloga Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora associada do St. Jude Children's Research Hospital, é primeira autora de artigo de revisão publicado na Cancer¹ que destaca as principais contribuições científicas envolvendo a mutação TP53 p.R337H nos últimos 20 anos. “No Brasil, uma história fascinante sobre p53 e predisposição ao câncer teve início no ano
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NRG1 como novo alvo terapêutico

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) explica as fusões do gene NRG1, que representam um novo alvo oncogênico em diferentes tipos de tipos de câncer, especialmente no adenocarcinoma mucinoso invasivo pulmonar.
TROP-2 como novo alvo terapêutico

O oncologista André Murad (foto) analisa o TROP-2 (antígeno 2 da superfície celular trofoblástica) como um novo alvo terapêutico em tumores sólidos. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Câncer e estresse oxidativo

O estresse oxidativo, definido como um excesso das espécies reativas a oxigênio (ROS, da sigla em inglês) tem sido associado à doença neurodegenerativa, doença cardiovascular, diabetes mellitus e muitas outras patologias. Artigo na Cancer Cell discute a correlação entre estresse oxidativo e câncer, mostrando como altos níveis de ROS influenciam a
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Variante Ashkenazi do TP53

Mutações patogênicas no gene TP53estão associadas a uma síndrome rara que predispõe ao câncer, a síndrome de Li Fraumeni (LFS). Muitas variantes nesse gene, no entanto, são menos deletérias e a história de câncer nessas famílias são menos agressivas. Agora, pela primeira vez, pesquisadores detalham as implicações potenciais de uma dessas mutações de
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Sarcomas e síndrome de Lynch

Giovana Tardin Torrezan (foto), do AC Camargo Cancer Center, é autora sênior de estudo brasileiro publicado na Cancerscom novos dados para compreender a relação entre sarcomas e a síndrome de Lynch (LS). A conclusão dos autores indica que sarcomas representam uma manifestação clínica rara em pacientes com LS, especialmente
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Como funciona a Vacina de Oxford?

O oncologista André Murad (foto) explica o funcionamento da Vacina de Oxford (AZD1222), que em estudo inicial demonstrou resultados promissores na prevenção da COVID-19. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Mutações de inserção do exon 20 do EGFR

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda as mutações de inserção do exon 20 do Receptor do Fator de Crescimento Epitelial (EGFR). Confira.
O que são Pontuações de Risco Poligênico?

O oncologista André Murad explica o que são pontuações de risco poligênico (PRP), uma nova técnica que visa a combinar testes de DNA com modelagem matemática para avaliar o quanto de um componente genético existe na gênese de determinadas doenças. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.