Oncogenética

Variante XAF1 em combinação com o gene p53 e aumento do risco de câncer

A mutação R337H do gene TP53, por si só, não é suficiente para explicar por que alguns portadores da mutação desenvolvem câncer, enquanto outros não. Estudo liderado pela bióloga brasileira Emilia Modolo Pinto (foto), pesquisadora no St. Jude Children's Research Hospital,demonstrou que uma variante também herdada no gene supressor de tumor XAF1 aumenta o
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AACR: biopsia líquida no câncer renal inicial e em tumores do SNC

Daniel de Carvalho (foto), professor associado na Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto e pesquisador sênior no Princess Margaret Cancer Centre, apresentou na Sessão Plenária do AACR Virtual Annual Meeting II os resultados de uma abordagem de biópsia líquida (cfMeDIP-seq) capaz de detectar o carcinoma de células renais em estágio inicial
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PCR digital em gotas e perfil genômico

A reação em cadeia da polimerase digital em gotas (ddPCR) é um método promissor para analisar pequenas quantidades de DNA e RNA, com alta sensibilidade, baixo custo e facilidade de leitura, uma vez que dispensa bioinformática, projetando-se como importante alternativa ao sequenciamento de nova geração (NGS) na detecção de biomarcadores para orientar o tratamento do câncer. É
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Modelo bifásico descreve desenvolvimento do câncer de pâncreas

Estudo de Shankar et al na Nature Communications descreve o papel da AGO2 no câncer de pâncreas. “Nossos dados mostram que a formação de lesões precursoras ocorre independente da AGO2. No entanto, identificamos uma dependência crítica de AGO2 para que essas lesões progridam para adenocarcinoma ductal pancreático”, descrevem os autores. O oncogeneticista José
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Perda de PTEN e resposta imune no tratamento do câncer

Thiago Vidotto (foto), do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto, é primeiro autor de artigo de revisão publicado na British Journal of Cancer, que discute como a perda de PTEN afeta a resposta imune. “Nesta revisão, resumimos os resultados que demonstram como a perda de PTEN provoca alterações específicas na
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Mutações Cromossômicas

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, explica o que são mutações cromossômicas e suas diferentes classificações. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
PALB2 e risco de câncer

O gene PALB2 deve ser incluído na análise de pacientes do Norte e Nordeste do Brasil, devido a sua alta frequência de variantes patogênicas. É o que conclui estudo de Thamara Ferreira (foto) e colegas, aceito no 2020 ASCO Virtual Scientific Program (Abstract #: ...
Entendendo o gene RET e suas alterações

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e diretor clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, aborda o gene RET e suas alterações.
Os GIST's podem ser hereditários?

O oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, discute o caráter hereditário dos tumores estromais gastrointestinais (GIST's), os tumores mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal.
Entendendo as diferenças entre as mutações somáticas direcionadoras e de passagem

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP) e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada, explica quais as diferenças entre as mutações somáticas direcionadoras e de passagem.
Guideline: manejo do câncer de mama hereditário

A Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO), a Sociedade Americana de Radiação Oncológica (ASTRO) e a Sociedade de Cirurgia Oncológica (SSO) reuniram um Painel de Especialistas para desenvolver recomendações sobre o manejo de pacientes com câncer de mama com mutações germinativas nos genes de
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A genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19

O oncologista André Murad (foto), diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a genômica de precisão como ferramenta para a identificação molecular prognóstica da COVID-19. “Um grupo de pesquisadores criou uma plataforma virtual, a COVID-19 Host Genetics Initiative, que vai contar com dados do COVID-19 de
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A importância da epigenética em tempos de COVID-19

O oncologista André Murad, diretor científico do Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão (GBOP), discute a importância da epigenética em tempos de COVID-19. Confira, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Como se caracteriza a Síndrome da Neoplasia Hereditária Multilocus (MINAS)

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) discute a Síndrome da Neoplasia Hereditária Multilocus (do inglês, multilocus inherited neoplasia alleles syndrome - MINAS).
O que são micro-RNA's e quais as suas aplicações na Genômica do Câncer?

O microRNA ou miRNA é um RNA monocatenário (de cadeia simples) com um comprimento entre 21 e 25 nucleotídeos cuja principal função é atuar como um silenciador pós-transcricional, pois pareia-se com os mRNA's (RNA mensageiros) específicos e regulam sua estabilidade e
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PCR digital em gotas (dd-PCR)

O PCR (reação em cadeia da polimerase) digital é uma evolução das técnicas de PCR que permite uma quantificação absoluta, altamente sensível de ácidos nucleicos sem a necessidade de curva-padrão.
Splicing e mutações no sítio de splicing: o que são?

Todo gene, que contém éxons e íntrons, é transcrito em uma longa molécula de RNA (pré-RNAm), também dotada de éxons e íntrons. Em seguida, ocorre remoção dos íntrons, o que reduz o tamanho do RNA inicial. Finalmente os éxons se ligam, formando o RNAm funcional ou maduro, que, contendo apenas segmentos codificadores (éxons), migra para o
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Como classificamos as mutações gênicas?

As mutações gênicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm (mensageiro) que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos deletérios no fenótipo.
Perda de Heterozigose (LOH), o que é?

LOH, em seu sentido mais amplo, simplesmente diz que um locus para o qual uma célula é heterozigótica, significando que os 2 alelos parentais são distinguíveis, torna-se homozigoto. Isso geralmente é observado no câncer, onde um locus heterozigoto em uma célula normal se torna homozigoto em uma célula cancerígena derivada dessa célula normal.
O que é MOSAICISMO?

Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. É um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula, e pode ser entendido como uma falha no processo de formação do embrião.