Caracterização e construção do Registro Nacional da doença de von Hippel-Lindau no Brasil
A primeira caracterização da doença de Von Hippel-Lindau (VHL) no Brasil foi publicada em 2003 e incluiu 20 famílias com história de VHL. Agora, estudo publicado no periódico Molecular Genetics & Genomic Medicine expande a coorte brasileira de pacientes com a doença, e coleta prospectivamente características clínicas e moleculares de pacientes com VHL para construir o Registro Brasileiro de VHL. O oncogeneticista José Cláudio Casali da Rocha (foto) é o autor sênior do trabalho.