Oncogenética

Utilidade diagnóstica e clínica de painel multigenes em pacientes com neuropatia

Antes do sequenciamento de próxima geração (NGS), a avaliação de um paciente com neuropatia normalmente consistia em triagem para causas adquiridas, seguidas pelo teste genético clínico de PMP22, MFN2, GJB1 e MPZ em pacientes com histórico familiar positivo e início do sintoma antes dos 50 anos. Agora, estudo que examinou a utilidade clínica do NGS em uma grande coorte de pacientes apoia a consideração dos testes genéticos da linhagem germinativa em pacientes com neuropatia. Os resultados
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Entendendo o câncer de mama hereditário além dos genes BRCA

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista André Murad (foto) aborda genes menos comuns que os BRCA que também elevam o risco de câncer de mama. Confira.
Revisitando o panorama genômico do câncer colorretal

O oncologista André Murad (foto) discute estudo publicado na Nature que utilizou o sequenciamento do genoma completo de 2.023 amostras de pacientes com câncer colorretal para avaliar a diversidade molecular da doença. Confiram, em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’.
Biobanco do HCor aposta na pesquisa com células tumorais circulantes

Em um corredor no andar térreo do prédio central do HCor, no bairro do Paraíso em São Paulo, uma porta dá acesso a uma das maiores promessas da ciência na pesquisa e tratamento do câncer: um biobanco de tumores e de biópsia líquida com foco em células tumorais circulantes (CTCs), coordenado pela farmacêutica bioquímica Ludmilla Thomé Domingos Chinen (foto). Identificado com uma placa que traz os nomes de Telmo Porto e Laís Zogbi Porto, o biobanco de tumores nasceu de um sonho. “Telmo
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Fatores modificáveis na síndrome de Lynch e prevenção do câncer

A síndrome de Lynch é a causa mais comum de câncer colorretal e endometrial hereditário. Mudanças no estilo de vida podem fornecer uma oportunidade para prevenção adjuvante do câncer na população afetada, como mostram evidências relatadas por Power et al. na Hereditary Cancer in Clinical Practice.
FDA aprova primeira terapia celular para um tumor sólido

A Food and Drug Administration¹ dos EUA aprovou afamitresgene autoleucel (afami-cel, Tecelra®), uma terapia genética indicada para o tratamento de adultos com sarcoma sinovial metastático ou irressecável que receberam quimioterapia anterior, são antígenos HLA A*02:01P, -A*02:02P, -A*02:03P ou -A*02:06P positivos e cujo tumor expressa o antígeno MAGE-A4, conforme determinado pelos dispositivos de diagnóstico complementares autorizados pela FDA. Esta é a primeira terapia
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Testes genéticos e risco de câncer na população masculina

Oncologistas, clínicos gerais e clínicos de atenção primária devem estar vigilantes sobre a oferta de testes genéticos apropriados para homens. Metade de todos os portadores de variantes hereditárias de predisposição ao câncer em BRCA1 e BRCA2 são homens, mas as implicações para sua saúde são pouco reconhecidas em comparação com indivíduos do sexo feminino, destaca artigo de Cheng et al. no JAMA Oncology. O oncologista e oncogeneticista Bernardo Garicochea (foto)
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Entendendo as mutações por inserções Alu

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica o que são os elementos Alu, um tipo de "gene saltador", ou elemento transponível (TE), que existe apenas em primatas. Confira.
Ensaio randomizado mostra importância do perfil genômico no câncer de sítio primário desconhecido

Ensaio randomizado de centro único mostrou que o tratamento guiado por um teste de expressão de 90 genes pode melhorar a sobrevida livre de progressão em comparação com a quimioterapia empírica entre pacientes com câncer de sítio primário desconhecido (CUP), demonstrando que o perfil genômico pode fornecer mais informações sobre a doença e expandir o arsenal terapêutico nesses pacientes. Os resultados estão em artigo de Liu et al. no Lancet Oncology.
Risco de segundos tumores e linfoma de células T após terapia com CAR-T

O risco de segundos tumores após terapia com células T expressando receptores quiméricos de antígenos (CAR), especialmente o risco de neoplasias de células T relacionadas à integração do vetor viral, é uma preocupação emergente. Resultados de Hamilton et al. publicados na New England Journal of Medicine (NEJM) destacam a raridade de segundas malignidades, com métodos que servem como referência para a caracterização de tumores após terapia com células CAR-T e para o
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Brasileiro é coautor de um dos artigos mais citados na oncologia

Estudo com participação do brasileiro Roberto Carmagnani Pestana (foto) está entre os 10 artigos mais citados no CA Cancer Journal, um dos periódicos com maior fator de impacto na ciência. O trabalho (Antibody–drug conjugates: Smart chemotherapy delivery across tumor histologies) tem como primeiro autor o oncologista Paolo Tarantino (à direita), médico oncologista e pesquisador do Dana-Farber Cancer Institute e da Harvard Medical School.
ESMO publica recomendações de consenso sobre dados genômicos em tumores sólidos

O Grupo de Trabalho de Pesquisa Translacional e Medicina de Precisão da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) reuniu especialistas internacionais para propor recomendações de consenso com o objetivo de harmonizar relatórios de genômica clínica de tumores sólidos. As recomendações estão no Annals of Oncology, em publicação com participação do oncologista brasileiro Rodrigo Dientsmann (foto).
Pesquisa traz novos dados sobre risco genético no câncer de próstata

Existe uma demanda urgente para identificar variantes de risco genético no câncer de próstata, particularmente em genes de reparo do DNA (DDR), que podem ser alvo de estratégias baseadas em medicina de precisão. Pesquisa que analisou dados de sequenciamento de genoma completo e exoma de dois grandes conjuntos de dados familiares independentes de alto risco, australianos e norte-americanos, identificou novas variantes de risco de DDR no câncer de próstata (CaP). “Este estudo acrescenta
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Pesquisa revela perfil molecular do câncer de pulmão em pacientes brasileiros que nunca fumaram

Análise que descreve o perfil molecular de genes drivers no câncer de pulmão de pacientes brasileiros que nunca fumaram mostra que 73% têm pelo menos uma alteração acionável, com mutações de EGFR em aproximadamente 50% dos casos. O trabalho tem implicações na prática clínica, demonstrando oportunidades para terapias-alvo que podem melhorar o tratamento desses pacientes. Rodrigo Cavagna (foto), do Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular do Hospital do Câncer de
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Câncer entre parentes de primeiro grau e risco de múltiplos tumores primários

Indivíduos com um forte histórico familiar de câncer têm maior risco de desenvolver múltiplos cânceres primários e podem se beneficiar de estratégias direcionadas de prevenção e rastreio de câncer. É o que sugere estudo publicado na Cancer Prevention Research, periódico da American Association for Cancer Research(AACR).
Entendendo as funções do gene TP53

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) esclarece algumas interações importantes entre o gene TP53 e outros genes que contribuem para a coordenação de processos celulares vitais. Confira.
Entendendo os conceitos básicos da genômica do câncer

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) explica conceitos básicos da genômica do câncer. Confira.
Espectrometria de massa: ferramenta poderosa na transição entre pesquisa e assistência

Raphaela Menezes de Oliveira e Aline Maria Araújo Martins assinam editorial da edição de junho da Frontiers in Oncology (vol 14), que destaca o papel crescente da espectrometria de massa. “Inicialmente consolidada em estudos de pesquisa de metabolômica e proteômica, a espectrometria de massa está agora a caminho de se estabelecer como a ferramenta fundamental dos clínicos modernos. Da prospecção de potenciais biomarcadores à discriminação de tecidos em cirurgia e medicamentos
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Obesidade, oncogênese e implicações terapêuticas

A obesidade representa importante desafio global de saúde, influenciando significativamente a incidência e a progressão de vários tipos de câncer. Revisão publicada na Nutrition and Cancer analisa a complexa relação entre obesidade e oncogênese, enfocando o papel das vias de sinalização desreguladas como mediadores centrais desta associação.
Entendendo o risco de câncer pela metilação do promotor de BRCA1

Em mais um tópico da coluna ‘Drops de Genômica’, o oncologista Andre Murad (foto) enfoca o papel da metilação do promotor de BRCA1 (BRCA1meth) no câncer de mama/ovário familiar. Confira.