Variantes raras da linha germinativa e predisposição ao câncer de mama HER2-positivo
Daniela Dornelles Rosa (foto), oncologista do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre, e pesquisadora do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, é autora sênior de revisão sistemática e meta-análise que investigou a presença de variantes raras da linha germinativa em um grupo específico de genes, com o objetivo de determinar sua possível associação com o câncer de mama HER2+. Os resultados mostram que TP53, ATM e CHEK2 foram variantes associadas à predisposição para subtipos HER2+, enquanto BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C e BARD1 foram variantes associadas à predisposição para baixa expressão de HER2.